Bệnh da bướm xảy ra do gene bị lỗi, hiện không thể chữa khỏi, chỉ có thể tập trung vào giảm đau và điều trị biến chứng như nhiễm trùng, ung thư da.
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi ThS.BS Thái Thanh Yến, khoa Da liễu – Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM.
Định nghĩa
– Bệnh da cánh bướm – Epidermolysis bullosa (EB) – còn gọi là ly thượng bì bóng nước.
– Đây là một nhóm bệnh rối loạn da di truyền hiếm gặp khiến da trở nên rất mỏng manh, xuất hiện nốt phồng rộp, bóng nước dưới da.
– Bất kỳ chấn thương hoặc ma sát nào trên da đều có thể gây ra mụn nước đau đớn.
Nguyên nhân
– EB do một gene bị lỗi (đột biến gene) mã hóa một loại protein tạo ra collagen khiến da trở nên mỏng manh hơn, có bọng nước giữa các lớp ở da và dễ bị rách.
– Một đứa trẻ mắc bệnh EB có thể:
* Thừa hưởng gene bị lỗi từ cha mẹ đều mắc bệnh EB.
* Thừa hưởng gene bị lỗi từ cả bố lẫn mẹ đều chỉ là “người mang mầm bệnh” nhưng bản thân không có EB.
* Sự thay đổi gene cũng có thể xảy ra một cách tình cờ khi cả cha lẫn mẹ đều không phải là người mang mầm bệnh.
Triệu chứng
– Da dễ bị phồng rộp.
– Mụn nước ở bàn tay và lòng bàn chân.
– Da có thể bị sẹo hoặc thay đổi màu sắc theo thời gian.
– Sự dày lên của da và móng tay.
– Dính ngón tay, ngón chân.
– Chậm phát triển ở trẻ sơ sinh.
Phân loại
Có 3 loại EB chính là:
– EB thể đơn thuần (EB simplex – EBS):
* Loại phổ biến nhất.
* Có thể từ nhẹ, ít nguy cơ biến chứng nghiêm trọng đến nặng.
* Bọng nước phát triển ở lớp thượng bì.
* Thường do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, khi lành không để lại sẹo, dễ bùng phát vào mùa nóng và niêm mạc, móng không có tổn thương.
– EB thể loạn dưỡng (Dystrophic EB – DEB):
* Có thể từ nhẹ đến nặng.
* Đây là thể ở cả dạng di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể.
* Bọng nước có thể tự nhiên xuất hiện trên cơ thể mà không có sang chấn nào trước đó. Niêm mạc có tổn thương. Đặc biệt di truyền thể lặn loại nặng có thể có hiện tượng dính ngón tay, ngón chân thành một bọc như bao tay, đây là dấu hiệu đặc trưng.
– EB thể tiếp nối (Juntional EB – JEB):
* Một dạng EB hiếm gặp.
* Có mức độ từ trung bình đến nặng do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường xuất hiện ngay từ lúc sinh, bệnh nặng, có thể tử vong trong vài tháng.
* Bọng nước lan tỏa xuất hiện phần trên cùng màng đáy, khi lành không để lại sẹo, hoặc có khi để lại milia (mụn kê). Hiếm có bọng nước ở bàn tay. JEB có thể gây bọng nước vùng miệng và đường thở.
Ngoài ra còn có nhiều biến thể của 3 loại EB chính này, mỗi loại có các triệu chứng khác nhau.
Chẩn đoán
– EB thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ vì các triệu chứng rõ ràng ngay từ khi sinh ra. Một số loại EB nhẹ hơn có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ trưởng thành. Để chẩn đoán, cần xét nghiệm xác định loại EB, giúp đưa ra kế hoạch điều trị. Bác sĩ có thể lấy một mẫu da nhỏ (sinh thiết) của bệnh nhân để gửi đi xét nghiệm.
– Trong một số trường hợp, xét nghiệm EB cho thai nhi sau tuần thứ 11 thai kỳ.
* Các xét nghiệm trước khi sinh gồm chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm.
* Xét nghiệm nếu bố hoặc mẹ là người mang gene bị lỗi liên quan đến EB và có nguy cơ sinh con mắc loại EB nghiêm trọng.
Điều trị
Hiện không có cách chữa trị bệnh EB, vì vậy việc điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng phát triển:
– Kiểm soát các cơn đau và ngứa:
* Các loại thuốc giảm đau không steroid (NSAIDs) như paracetamol hoặc kháng histamin giúp giảm đau, viêm và ngứa.
* Tham khảo ý kiến của bác sĩ để sử dụng thuốc đúng liều lượng, tránh quá liều gây ra tác dụng phụ không mong muốn cho cơ thể.
– Bảo vệ da và chăm sóc vết phồng rộp, vết thương:
* Vệ sinh da hằng ngày bằng cách tắm sạch sẽ và sử dụng sản phẩm chăm sóc da nhẹ nhàng.
* Tránh làm tổn thương da bằng cách tránh các hoạt động cơ học mạnh.
* Làm sạch vết thương nhẹ nhàng bằng dung dịch kháng khuẩn đặc biệt dành riêng cho loại da của bé.
* Tránh để bóng nước lan rộng. Cân nhắc chọc bóng nước sớm bằng kim vô trùng khi cần thiết. Cố gắng giữ lại màng da của bóng nước sau khi chọc.
– Điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng:
* Sử dụng gạc kháng khuẩn băng ép vết thương.
* Kháng sinh không nhằm điều trị khỏi bệnh nhưng hỗ trợ ngăn nhiễm trùng. Tuy nhiên, nếu dùng liên tục sẽ dẫn đến tình trạng kháng thuốc. Do đó, kháng sinh chỉ nên dùng một cách thận trọng khi thật sự cần thiết và có sự chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
– Duy trì dinh dưỡng: Chế độ dinh dưỡng tốt giúp người bệnh nhanh chóng lành vết thương và các vết phồng rộp không bị lở loét.
https://vnexpress.net/benh-da-canh-buom-ly-thuong-bi-bong-nuoc-4691428.html
