Theo kết quả nghiên cứu được công bố trên Tạp chí điều tra về Da liễu (Journal of Investigative Dermatology), các gene nhạy cảm liên quan với bệnh viêm da cơ địa dã được xác định.
Những nghiên cứu tương quan toàn bộ nhiễm sắc thể (GWAS) đã báo cáo một số lượng đáng kể các vị trí gene có liên quan đến bệnh viêm da cơ địa. Các nhà nghiên cứu ở Trung Quốc đã tìm cách để xác định thêm các gen liên quan đến bệnh lý này.
Các nhà nghiên cứu đã tiến hành một nghiên cứu tương quan toàn bộ quá trình phiên mã (TWAS) trên 840.000 người Châu Âu và bằng phương pháp dự đoán các thông tin bị khuyết dựa trên những điểm giống nhau giữa các mô, liên quan với 6 trọng số biểu hiện gene được tính toán trước của 4 mô liên quan đến viêm da cơ địa.
Các mô có liên quan bao gồm máu toàn phần, tế bào lympho và nguyên bào sợi da. Phương pháp phân tích suy luận nhân quả ngẫu nhiên Mendelian được thực hiện để ước tính tác động nhân quả của các gene được TWAS xác định.
Sau khi sử dụng phương pháp hiệu chỉnh Bonferroni, 51 gene liên quan đáng kể với bệnh viêm da cơ địa được xác định. Các nhà nghiên cứu đã quan sát và ghi nhận khoảng ½ số gene này chỉ liên quan trong một mô chuyên biệt.
Ví dụ, gene PDCD1 chỉ được xác định ở vùng da không tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (P=7,66 x10-7) và gene IL6R được xác định trong máu toàn phần (P=4,55×10-7).
Chỉ có gene PDLIM4 có mối liên quan có ý nghĩ trong tất cả các mô, bao gồm vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trởi (P=1,71×10-9), vùng da không tiếp xúc với ánh nắng mặt trởi (P=2,91×10-8), GEUVADIS LCLs (P=3,94×10-11), bạch cầu chuyển dạng (P=1,54×10-8), trong tế bào máu toàn phần (P=1,92×10-8) và ở nguyên bào sợi (P=1,19×10-8).
Trong nghiên cứu này, có 19 gene tiết lộ mối liên hệ nhân quả chính thức (có ý nghĩa trong phân tích suy luận nhân quả) và 7 gene không có liên quan trong các nghiên cứu GWAS được thực hiện trước đó, bao gồm gene AQP3 ở vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (P=4,43×10-7) và PDCD1 ở vùng da không tiếp xúc với ánh nắng mặt trởi (P=7,66×10-7).
Trong số 7 gene này, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng AQP3, PDCD1, ADCY3 và DOLPP1 được hỗ trợ thêm trong cơ sở dữ liệu tin học bộ gene của chuột hoặc trong các phân tích về biểu hiện khác biệt của gene.
Nghiên cứu cũng ghi nhận mối tương quan thuận giữa các mô liên quan đến da với mối tương quan biểu hiện của tất cả các gene nguyên nhân chính thức. Trái lại, nghiên cứu ghi nhận mối tương quan nghịch giữa một phần các biểu hiện gene trên các bạch cầu chuyển dạng EBV và tế bào máu toàn phần so với các mô khác.
Những điểm hạn chế của nghiên cứu bao gồm việc chọn lựa tất cả người tham gia đều có nguồn gốc Châu Âu nên kết quả nghiên cứu có thể không khái quát hóa được cho các chủng tộc khác với các đặc điểm về di truyền khác biệt.
Ngoài ra, không phải tất cả gene đều được chọn lựa để tính toán TWAS nên những gene có tiềm năng liên quan có thể bị bỏ sót, những gene trong phức hợp mô chính bị loại bỏ, khó loại bỏ tác động của đồng điều hòa và phân biệt các gene nguyên nhân thật sự, một số gene quan trọng liên quan đến viêm da cơ địa có thể bị bỏ quên.
Từ đó, các nhà nghiên cứu đã kết luận: “Nghiên cứu của chúng tôi đã xác định các gene nhạy cảm liên quan đến viêm da cơ địa, cung cấp các manh mối hỗ trợ làm sáng tỏ các cơ chế di truyền trong bệnh lý này. Những phát hiện này đã mô tả rõ hơn các diễn giải về sinh học của viêm da cơ địa. Từ đó cung cấp những hiểu biết mới nhằm làm sáng tỏ các cơ chế di truyền trong việc điều hòa viêm da cơ địa.”
