Da căng cứng, hội chứng Raynaud, tổn thương vi mạch máu trên da và các cơ quan nội tạng như thực quản, tim, thận, phổi là những đặc thù chính của bệnh xơ cứng bì. Dưới đây là những thông tin chính về căn bệnh này, giúp chúng ta phòng ngừa, chữa trị đạt hiệu quả.
Tổn thương toàn bộ tổ chức mô liên kết
Xơ cứng bì (Scleroderma) là bệnh hiếm gặp liên quan đến sự cứng, căng của da và các mô liên kết. Bệnh gồm 2 thể chính là xơ cứng bì khu trú (chỉ tổn thương da) và xơ cứng bì hệ thống (tổn thương da và các cơ quan nội tạng). Bệnh thường gặp ở nữ, đặc biệt là độ tuổi từ 30 đến 50.
Mặc dù chưa có liệu pháp điều trị dứt bệnh, nhưng hiện nay đã có nhiều phương pháp có thể làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Tổn thương xảy ra ở mô liên kết và các vi mạch máu, gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau như da, ống tiêu hoá, tim, phổi, thận.
Tổn thương da thường gặp ở vùng đầu ngón tay, ngón chân, mặt hay vùng cổ, ngực, dưới xương đòn với biểu hiện xạm, bóng láng, căng cứng.
Ngoài ra, bệnh còn làm tổn thương các cơ quan nội tạng khác như ảnh hưởng phổi, làm mô kẽ phổi xơ hóa gây ho, khó thở; ảnh hưởng thực quản làm xuất hiện tình trạng khó nuốt; ảnh hưởng ruột dẫn đến việc kém hấp thu do màng nhầy hóa xơ; ảnh hưởng tim gây viêm màng ngoài tim, tổn thương cơ tim và ảnh hưởng thận làm xơ hóa vi cầu thận dẫn đến suy thận.
Cơ chế sinh bệnh và giải pháp điều trị
Theo Quỹ xơ cứng bì Quốc gia Mỹ (SF), xơ cứng bì là căn bệnh hiếm gặp, thuộc dạng tự miễn, có cơ chế phức tạp, chưa được tìm hiểu rõ ràng nên hiệu quả can thiệp còn hạn chế. Các nghiên cứu cho thấy có hiện tượng tổn thương nội mạc, hoạt hóa quá trình viêm, giải phóng các cytokines như TNF-α, IL6, IL8,…và xuất hiện các tự kháng thể độc tế bào ở các bệnh nhân xơ cứng bì.
Tình trạng này làm gia tăng lượng chất nền ngoại bào (proteoglycan, fibronectin, laminin…), lắng đọng fibrin gây xơ cứng da và mô liên kết.
Do cơ chế bệnh sinh chưa được hiểu rõ nên chưa có các phương thức điều trị xơ cứng bì đặc hiệu. Các biện pháp điều trị hiện tại chủ yếu là làm giảm các triệu chứng, ngăn ngừa tình trạng bệnh trầm trọng hơn.
Dù vậy, việc theo dõi và đánh giá điều trị rất quan trọng vì có thể giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các biến chứng liên quan đến bệnh như tăng áp phổi. Vì vậy, tuy không điều trị dứt được bệnh nhưng các phương pháp hiện tại vẫn có khả năng giúp người bệnh duy trì được chức năng các cơ quan trọng yếu và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Điều trị không dùng thuốc bao gồm các biện pháp giữ ấm cơ thể (đặc biệt là chân, tay, đầu, mặt, mũi), hạn chế chấn thương, thoa kem dưỡng ẩm cho vùng da tổn thương và tránh tiếp xúc với khói thuốc lá.
Các thuốc thường được dùng là các thuốc làm giảm các triệu chứng bệnh như colcichin ức chế sự tích lũy collagen, NSAIDs làm giảm đau, thuốc ức chế bơm proton hay domperidone giúp giảm trào ngược, thuốc ức chế canxi giúp hạ áp.
Ngoài ra còn có các nhóm thuốc giúp cải thiện tuần hoàn máu (nitroglycerin, thuốc ức chế phosphodiesterase) và thuốc ức chế miễn dịch (d-penicillamin, corticoid, methotrexate, mycophenolate motefil).
IPL, PDL và các loại laser khác cũng được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị tình trạng tổn thương mạch máu và co cứng da gây nên bởi xơ cứng bì.
Trong một số trường hợp nặng, bác sĩ nên cân nhắc phẫu thuật khi cần thiết. Ví dụ như việc loại bỏ khối cứng dưới da để ngăn nhiễm trùng hay việc rạch da giúp giải phóng các bó cơ bị thắt chặt.
