Trong hội nghị thượng đỉnh liên chuyên ngành về miễn dịch năm 2020, bệnh Behcet’s được báo cáo là bệnh phức tạp và hiếm gặp nên thường bị chẩn đoán lầm hay bỏ sót, dẫn đến việc nhiều người bị mắc bệnh.
Bác sĩ Delfin Santos, giám đốc trung tâm nghiên cứu về thấp khớp Rochester, Rochester Hill, bang Michigan phát biểu trong báo cáo của ông ta rằng “Đây không phải là 1 tình trạng thường gặp. Rất nhiều bác sĩ ở nhiều chuyên khoa khác nhau không biết về bệnh Behcet’s”.
Santos mô tả bệnh Behcet’s là rối loạn viêm đa hệ thống mạn tính, đặc trưng bởi sang thương loét miệng và sinh dục. Việc viêm cả động mạch và tĩnh mạch, làm biểu hiện của bệnh có thể xảy ra ở bất cứ cơ quan nào từ mắt đến hệ thần kinh trung ương.
Santos phát biểu rằng “Loét miệng là sang thương đặc trưng của bệnh, sang thương có thể lớn, nhỏ hay có dạng herpes. Không may là khi bệnh nhân có các biểu hiện ban đầu là vết loét ở miệng và sinh dục, họ thường được chẩn đoán nhầm là herpes.”
Santos nói thêm rằng “Sang thương nơi miệng và sinh dục có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hằng ngày, giao tiếp xã hội và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân vì loét miệng ảnh hưởng tới việc ăn và nói còn loét ở sinh dục có thể gây rối loạn chức năng tình dục”.
Theo Santos, những bệnh nhân mắc bệnh Behcet’s thường được báo cáo là có hiện tượng tự ti về ngoại hình, sợ hãi, lo lắng và căng thẳng. Santos nhấn mạnh rằng vì bệnh này là bệnh mạn tính và có khả năng tàn phá tinh thần người bệnh rất cao nên các bác sĩ cần phải cải thiện toàn bộ các khâu từ chẩn đoán đến điều trị. Các bác sĩ nên đưa ra kế hoạch ứng phó cho từng biểu hiện của bệnh.
Mặc dù chất lượng cuộc sống là điều bệnh nhân quan tâm nhất nhưng điều các bác sĩ hiểu về bệnh Behcet’s quan tâm lại là đặc tính ảnh hưởng đa cơ quan của bệnh. Bệnh có thể ảnh hưởng đến khớp gây viêm và đau khớp (đặc biệt là khớp liên đốt gần), dạ dày – ruột, mắt và hệ thần kinh trung ương. Bệnh nhân sống ở những vùng khác nhau sẽ có biểu hiện bệnh hơi khác nhau.
Theo Santos, bệnh Behcet’s gặp chủ yếu ở những người dân sống dọc theo con đường tơ lụa nhưng có vài trường hợp có thể thấy ở cư dân vùng Bắc Mỹ và Bắc Âu. Bệnh nhân mắc bệnh Behcet’s ở vùng Bắc Mỹ và Bắc Âu dễ xuất hiện triệu chứng về dạ dày-ruột và thần kinh hơn các bệnh nhân sống ở vùng Istabul hay các khu vực khác của con đường tơ lụa.
Santos bổ sung rằng “Ở Mỹ và khu vực con đường tơ lụa, bệnh thường gặp ở phụ nữ và thời gian bệnh của bệnh nhân sinh sống ở Mỹ kéo dài hơn. Mức độ hoạt động của bệnh trên người dân Mỹ cũng cao hơn so với người dân Thổ Nhĩ Kỳ và bệnh có thể bùng phát bất kì lúc nào”.
Khi nói về chẩn đoán phân biệt, Santos tập trung vào các yếu tố ảnh hưởng đến thời gian bệnh và thời gian trung bình để chẩn đoán bệnh là 5,3 năm.
Vấn đề cần lưu tâm đầu tiên trong chẩn đoán là các triệu chứng ban đầu ở vùng miệng, sinh dục có thể xảy ra từng đợt và có khi phải đợi đến 8 năm sau triệu chứng thứ hai mới bắt đầu biểu hiện vì vậy rất khó để chẩn đoán sớm.
Một vấn đề khác làm chậm trễ thời điểm chẩn đoán là bệnh Behcet’s có thể có biểu hiện như các bệnh lý thấp và tự miễn khác. Chẳng hạn như bệnh Crohn’s có thể có tất cả biểu hiện của bệnh Behcet’s như triệu chứng ở dạ dày – ruột, miệng, mắt và da.
Khi chẩn đoán bệnh, các bác sĩ phải dựa trên tiêu chuẩn chẩn đoán về Behcet’s của Tổ chức Nghiên cứu Quốc tế năm 1990. Theo đó, bệnh nhân được chẩn đoán là mắc bệnh Behcet’s khi có loét miệng 3 đợt trong vòng 12 tháng và có thêm 1 trong các triệu chứng phụ như loét sinh dục, sang thương mắt, da hay nghiệm pháp pathergy dương tính.
Santos rất vui mừng khi apremilast (Otezla, Amgen) được chấp thuận trong điều trị loét ở miệng trong bệnh Behcet’s vào năm ngoái. Đây là thuốc được chấp thuận đầu tiên để điều trị bệnh. Ông cho biết “Còn nhiều điều cần tìm hiểu và nghiên cứu về bệnh này”.
