Trong nhóm bệnh da liễu hiếm gặp có bệnh Darier. Nó mang tính di truyền, do di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường, tạo ra những sẩn dày sừng, váng dầu trên vùng da dầu và những thay đổi móng, niêm mạc.
Bệnh da mạn tính
Darier (tên gọi khác Darier White Disease; Darier’s disease; Keratosis follicularis) là bệnh mạn tính. Tuy lành tính, nhưng ảnh hưởng không nhỏ đến ngoại hình, tâm lý và làm suy giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Đây là một tình trạng da đặc trưng bởi các sẩn sừng, váng dầu có màu da hoặc vàng nâu hay nâu, cứng, xù xì thô ráp và có thể có mùi hôi khó chịu. Vị trí phổ biến nhất là da đầu, trán, cánh tay trên, ngực, lưng, đầu gối, khuỷu tay và sau tai Darier thuộc nhóm bệnh rối loạn ly gai, do thiếu sót trong gene mã hóa cho việc bơm canxi ở lưới nội sinh và thể Golgi..
Các màng nhầy cũng có thể bị ảnh hưởng, có thể xuất hiện các sẩn nhỏ, trắng trên vòm miệng, lưỡi, bên trong má, lợi và cổ họng. Các đặc điểm khác của Darier bao gồm các bất thường ở móng tay, chẳng hạn như các vệt đỏ và trắng trên móng tay với kết cấu không đều hình chữ V ở bờ tự do của móng và các vết rỗ nhỏ ở lòng bàn tay và lòng bàn chân.
Những sẩn sừng đặc trưng của bệnh Darier thường xuất hiện ở giai đoạn cuối thời thơ ấu đến đầu tuổi trưởng thành. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thay đổi theo thời gian; những người bị ảnh hưởng trải qua các đợt bùng phát thương tổn xen kẽ với các giai đoạn ít tổn thương.
Bệnh Darier sẽ phát triển mạnh vào mùa hè khi nhiệt độ và độ ẩm cao, sự tiếp xúc tia UV; do các chấn thương hoặc ma sát nhỏ như cọ xát hoặc trầy xước gia tăng; và ngoài ra do uống một số loại thuốc cũng có thể làm gia tăng thương tổn.
Đôi khi, những người bệnh Darier có thể bị rối loạn thần kinh như thiểu năng trí tuệ nhẹ, động kinh và trầm cảm, khó khăn trong học hành cũng như hành vi tiếp xúc xã hội.
Nguyên nhân
Bệnh Darier xảy ra do rối loạn gene ATP2A2 trên NST thường số 12 tạo ra enzym giúp duy trì hoạt động bơm canxi, vận chuyển canxi từ nội bào vào lưới nội sinh chất gây ra hiện tượng ly gai thông qua sự mất cân bằng nồng độ Canxi trong và ngoài tế bào.
Đột biến của cùng một gene ATPA2 (NST số 12) mã hóa cho bơm Canxi ở màng lưới nội sinh chất có thể gây ra 3 tình trạng bệnh lý liên quan là bệnh Darier, bệnh Darier thành dải và dày sừng đầu chi dạng hạt cơm. Bệnh gặp ở cả nam và nữ với tỉ lệ như nhau.
Độ tuổi khởi phát của bệnh là từ 6 – 20 tuổi, tuy nhiên, bệnh cũng có thể xảy ra ở tuổi nhỏ hơn và cao hơn. Bệnh làm cho bệnh nhân bị đau, ngứa, tăng nhạy cảm với các tác nhân virus, vi khuẩn trên da dẫn đến bội nhiễm. Ở tổn thương có mùi hôi khó chịu làm ảnh hưởng khá lớn về tâm lý đối với bản thân bệnh nhân và người chăm sóc.
Hầu hết bệnh nhân có tiền sử gia đình có người bị bệnh hay di truyền trội trên NST thường, cá biệt có ca bệnh không có tiền sử gia đình rõ ràng do đột biến mới phát sinh hoặc có người trong gia đình mắc bệnh ở mức độ nhẹ mà không được phát hiện.
Những dạng tổn thương khác do Darier gây ra có dạng sẩn mụn nước, chai chân , sẩn giống sang thương hạt cơm nổi gờ cao trên mặt da hay tổn thương giống mụn trứng cá, dát xuất huyết lòng bàn tay, bàn chân….
Ngoài ra, bệnh còn biểu hiện các thể lâm sàng đặc biệt là bớt ly gai dị sừng thượng bì hay bệnh Darier thành dải với biểu hiện là các sẩn sừng hóa như bệnh Darier nhưng khu trú thành dải theo các đường Blaschko, chuyên môn gọi đây là dạng thể khảm của bệnh Darier
Chẩn đoán & điều trị
Chẩn đoán phân biệt:
- Thể điển hình phân biệt với bệnh viêm da dầu, dày sừng da dầu, nhiễm nấm Candida
- Thể sẩn, mụn nước phân biệt với bệnh Grover;
- Thể sùi phân biệt với Pemphigus sùi;
- Thể đầu chi phân biệt với bệnh hạt cơm phẳng
- Thể bọng nước, trợt da: bệnh Hailey-Hailey, Pemphigus vulgaris, chốc,
- Bệnh mô bào ác tính tế bào Langerhans, nhiễm nấm Candida
Darier là bệnh hiếm gặp mang tinh di truyền, nguyên nhân chưa rõ nên điều trị chủ yếu là giải pháp tình thế. Việc điều trị bệnh chủ yếu là điều trị triệu chứng và biến chứng của bệnh. Ở thể nhẹ, điều trị triệu chứng bao gồm giữ ẩm da, chống nắng (kem chống nắng, lựa chọn các loại quần áo phù hợp); giảm ngứa bằng kem giữ ẩm da, mỡ corticoid hay kháng sinh dạng bôi; giảm mùi hôi thối bằng việc vệ sinh sạch sẽ, kem tắm có kháng sinh hay chất kháng khuẩn dạng bôi. Ngoài ra, có thể dùng Retinoid dạng bôi
Ở thể nặng, bác sĩ có thể kê toa dùng Retinoid đường uống, liều 25-30mg/ngày trong 2-4 tuần. Khi sạch thương tổn, duy trì liều thấp nhất có thể để tránh tái phát. Ngoài ra còn có các liệu pháp như ánh sáng trị liệu laser hay phẫu thuật cắt bỏ vùng da dày. Điều trị các biến chứng bội nhiễm vi khuẩn, vi rút, nhiễm nấm tại chỗ bằng các thuốc đặc hiệu. Do hậu quả nặng về mặt tâm lý, xã hội của bệnh nên rất cần thiết có những chuyên gia về tâm lý hỗ trợ.
