Bớt rượu vang (PWS) là tình trạng dị dạng mao mạch ở da, đa số là bẩm sinh (gọi là CPWS) nhưng cũng có thể ở dạng mắc phải (gọi là APWS).
Tỉ lệ mắc CPWS không phụ thuộc vào giới tính và bệnh này thường xuất hiện rải rác. CPWS thường khởi phát với sang thương da là những mảng dẹt, màu hồng và đậm dần theo thời gian, có thể dày lên nếu nốt mạch máu xuất hiện (tình trạng này thấy ở khoảng 2/3 bệnh nhân khi họ bước qua tuổi 50).
Khoảng 90% sang thương xuất hiện ở vùng đầu nhưng chúng vẫn có thể xuất hiện ở những nơi khác trên cơ thể. CPWS có thể liên quan đến vài hội chứng, đặc biệt là các hội chứng như Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay và Proteus.
Về mô học, CPWS và APWS không khác gì nhau. Hình ảnh mô học thường thấy là số lượng mạch máu không tăng không giảm, nhưng mạch máu dãn, được lót bởi rất ít các mạch máu nội mô và không tăng sinh. Ở giai đoạn trễ, hiện tượng xơ hóa sẽ tiến triển xung quanh mạch máu. Lượng thần kinh ở vùng da xuất hiện sang thương cũng giảm đi. Điều trị chủ yếu cho tình trạng này là PDL (pulsed dye laser).
Gần đây, các bằng chứng cho thấy việc đột biến gen GNAQ và P13K, kích hoạt bất thường MAPK và P13K có vai trong quá trình bệnh sinh của PWS.
Theo Seremet và cộng sự “Những dữ liệu hiện nay ủng hộ rằng: (1) PWS là biến dạng gây ra bởi nhiều yếu tố, bao gồm toàn bộ các cấu trúc về sinh lí của làn da con người, (2) về mặt giải phẫu bệnh, PWS được định nghĩa là dị dạng gây ra bởi sự suy giảm biệt hóa tế bào nội mô cùng với sự giãn dần của các mạch máu dạng tiểu tĩnh mạch chưa hoàn thiện, (3) rối loạn điều hòa tín hiệu PI3K và MAPK mạch máu trong quá trình phát triển phôi thai cũng đóng vai trò quan trọng trong cơ chế sinh bệnh và tiến trình diễn tiến của PWS/SWS và (4) các đột biến hiếm gặp như GNAQ và P13K thường cùng nhau tác động tạo ra các kiểu hình mạch máu.”
Một trong những giả thiết phổ biến về nguyên nhân của PWS là sự suy giảm chức năng thần kinh ở vùng xuất hiện sang thương làm mất sự điều hòa trương lực mạch máu của thần kinh giao cảm vùng này, dẫn tới dãn mạch tiến triển. Giả thiết này có thể giải thích vì sao các chấn thương có thể là nguyên nhân gây ra APWS.
Mặc dù vậy, trong 59 ca APWS, chỉ 17 ca (29%) có nguyên nhân là là chấn thương, thường gặp nhất là chấn thương do hoạt động thể thao. Các dạng chấn thương khác là tai nạn xe hơi và cháy nắng. Các thuốc có liên quan đến sự xuất hiện APWS là isotretinoin (làm da dễ bị thương tổn), thuốc uống ngừa thai, simvastatin và metformin (2 loại thuốc cuối được cho là thúc đẩy quá trình tạo mạch máu do có vai trò điều hòa làm tăng VEGF).
Tôi đã từng gặp vài ca APWS hiếm nhưng ca đáng nhớ nhất trong đời tôi là ca bệnh nhân nam trẻ có sang thương trên da đầu, xuất hiện sau khi chấn thương đầu. Tôi đã từng nghĩ ca này có thể giống xơ cứng bì khu trú, u mạch máu ác tính (angiosarcoma) và lymphoma tế bào B ở da (cutaneous B-cell lymphoma).
Vì rất ít ca APWS được tìm thấy trong y văn nên muốn chẩn đoán xác định bác sĩ cần thực thiện sinh thiết, đặc biệt là ở người trưởng thành (trừ những trường hợp có chống chỉ định với sinh thiết).
Động lực để tôi viết bài này chính là vì quan niệm sai lầm của tôi rằng APWS chỉ xuất hiện ở người trưởng thành. Stephen và cộng sự đã công bố báo cáo 6 ca APWS, có tuổi từ 3 đến 11, không ghi nhận tiền sử chấn thương hay các yếu tố kích thích đã được biết. Nhóm đã thực hiện kiểm tra gene trên 2 cặp phụ huynh và không phát hiện bất cứ đột biến nào liên quan đến PWS trên 2 cặp này.
Một bé trong nghiên cứu có sự mất đoạn nhiễm sắc thể 16p11. Nghiên cứu PubMed về hội chứng mất vi đoạn 16p11.2 không cho thấy đột biến này có liên quan đến PWS. Rõ ràng là cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để làm sáng tỏ cơ chế bệnh sinh APWS ở trẻ em.
Samuel Johnson khẳng định rằng “Một nhược điểm của rượu là chúng khiến con người nhầm lẫn lời nói với suy nghĩ. Muốn hiểu rõ về APWS thì chúng ta cần tìm hiểu thêm nhiều điều nữa”
Điều cần nhớ: APWS hiếm gặp nhưng có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi. Mặc dù chấn thương có thể là nguyên nhân thường gặp nhất của bệnh nhưng có thể còn các yếu tố tiềm ẩn khác, các yếu tố này có thể liên quan đến yếu tố di truyền hoặc không.
Ý kiến chuyên gia
Bác sĩ Marissa Perman, Phó giáo sư Da Liễu – Phó giáo sư Nhi Lâm sàng, Trường Y Perelman, Đại học Pennsylvania (Mỹ)
Khi còn là nội trú da liễu, chúng tôi từng được học rằng các dị dạng mao mạch (CM) hay còn gọi là bớt rượu vang (PWS) là tình trạng dị dạng các mạch máu xuất hiện từ lúc mới sinh, giúp phân biệt chúng với các bất thường mạch máu sơ sinh khác như hemagioma ở giai đoạn sớm. Tuy nhiên, các nghiên cứu mới đây về dị dạng mạch máu đã hoàn toàn phản bác lại kiến thức cũ của chúng tôi.
Ví dụ như việc các dị dạng mao mạch xuất hiện lúc mới sinh thường tiến triển theo thời gian, ở 1 vài trường hợp chúng có thể phát triển thành các sẩn phì đại và chảy máu. Chúng tội cũng từng được dạy là APWS chỉ xảy ra sau chấn thương ở người trưởng thành. Và cũng tương tự như các bệnh khác trong y học, các kiến thức xưa cũ này cũng không còn phù hợp với hiện tại.
Ở phòng khám da liễu nhi, chúng tôi đã từng gặp vài bé ở độ tuổi từ mới tập đi đến lứa tuổi thanh thiếu niên, có bớt rượu vang, xuất hiện sau sinh, phù hợp với tiêu chuẩn chẩn đoán APWS nhưng cha mẹ của các bé lại khẳng định rằng không có tiền sử chấn thương trước đây.
Chúng tôi chỉ mới bước đầu khám phá cách đột biến gây nên PWS. Cho dù PWS xuất hiện lúc mới sinh hay APWS ở trẻ em và người lớn có phải gây ra bởi cùng 1 loại đột biến hay không, tôi vẫn rất hi vọng vào quá trình làm sáng tỏ con đường bệnh sinh của bệnh này trong những năm tới đây.
