Năm 1965, Reye mô tả 18 khối u nhỏ, dạng sợi từ 12 đứa trẻ được gửi đến phòng thí nghiệm của ông để kiểm tra mô học, mà ông đã tích lũy trong hai thập kỷ. Ban đầu, những tổn thương này được dự kiến phân loại là u xơ biệt hóa tốt.
Khác biệt giữa u xơ Reye trẻ em với các khối u khác
Quan sát tinh tế của ông là: “Đặc điểm khiến những khối u này khác biệt với tất cả các khối u xơ khác ở cấp độ mô học là sự hiện diện bên trong tế bào chất của các thể bao gồm”. Ông đặt tiêu đề cho bản thảo của mình là “Các khối u xơ ngón tay tái phát thời thơ ấu.”
Hiện nay được gọi là bệnh u xơ ngón tay ở trẻ sơ sinh (IDF), rối loạn này còn được gọi là khối u Reye, khối u xơ ngón tay tái phát thời thơ ấu và bệnh u xơ cơ thể bao gồm. (2)
IDF là một khối u mô sợi hiếm gặp, lành tính, tự thoái triển ở giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu, đặc trưng xuất hiện trong năm đầu đời; nó là bẩm sinh trong một phần ba trường hợp. IDF có xu hướng tái phát tại chỗ mà không có sự xâm lấn hoặc di căn trong xương.
Các nốt phát triển từ từ đơn lẻ hoặc nhiều nốt màu đỏ hồng, chắc, kích thước khoảng 2 cm, hiện diện trên các mặt mở rộng của các đốt của bốn ngón tay hoặc 4 ngón chân , không có ngón tay cái và ngón chân cái. (3)
(Tại sao ngón tay cái và ngón chân cái không bị ảnh hưởng vẫn chưa có lời giải thích.)
Lịch sử tự nhiên của IDF được đặc trưng bởi sự phát triển chậm trong tháng đầu tiên của tổn thương, sau đó là sự phát triển nhanh chóng trong 10 đến 14 tháng sau đó, trước khi các tổn thương thoái triển dần dần. Nếu tổn thương lan rộng hoặc chéo khớp, chúng có thể dẫn đến hạn chế vận động khớp và biến dạng ngón tay. (4)
Rối loạn u xơ còn được báo cáo ở người lớn
Mặc dù được coi là một rối loạn ở trẻ em, các trường hợp IDF giống hệt nhau đã được báo cáo ở người lớn. (2) Ngoài ra, các trường hợp u xơ ngoài ngón tay đã được quan sát thấy ở người lớn.
Viale và cộng sự đã trình bày chi tiết hai trường hợp như vậy: một nốt ở chân phải ở một phụ nữ 32 tuổi và một nốt ở cánh tay phải của một người đàn ông 42 tuổi. (5)
Về mặt kỹ thuật, IDF tất nhiên là một cái tên không chính xác trong những trường hợp này, với bệnh u xơ ngón tay thích hợp cho bệnh u xơ cơ thể trước đây và bao gồm hoặc khối u giống IDF ở tuổi trưởng thành (hoặc cả hai).
Đặc điểm u xơ IDF ở mô học
Về mặt mô học, IDF xuất hiện dưới dạng các tế bào hình thoi (nguyên bào sợi) chứa các thể hình tròn hoặc hình trứng, bao gồm bạch cầu ái toan từ 3 đến 10 μm (sự tích tụ của các sợi actin và vimentin), đại diện cho dấu hiệu mô học của rối loạn này, lần đầu tiên được Reye công nhận. Các tế bào nhuộm màu đỏ với vết nhuộm 3 màu của Masson và màu tím với axit phosphotungstic – hematoxylin (PTAH). (3)
Trong bối cảnh phù hợp, ông đã luôn coi thể vùi IDF là bệnh lý. Tuy nhiên không chỉ dành riêng cho IDF. Kishibe và các cộng sự đã nhận thấy rằng ở một mức độ nào đó đã quan sát thấy những tạp chất như vậy ở 25 trong số 30 u mạch máu so với không có ở u mạch máu nào.
Các tạp chất cũng đã được quan sát thấy trong các u bạch cầu của các cơ quan khác như bàng quang và tử cung. (6) Hiraoka và cộng sự đã báo cáo trường hợp một phụ nữ Nhật Bản 42 tuổi có khối u phyllodes lành tính ở vú với các nguyên bào sợi mô đệm thể hiện các thể vùi giống hệt những gì được quan sát thấy trong IDF. (7)
Nền tảng của việc quản lý IDF là quan sát sự thoái triển tự phát ở các tổn thương không triệu chứng. Thành công khác nhau đã được báo cáo với imiquimod, steroid (tại chỗ hoặc tiêm trong miệng), tacrolimus, và 5-fluorouracil. Do khả năng tái phát, nên chỉ định phẫu thuật (chuyên biệt hoặc Mohs) cho những bệnh nhân có biểu hiện suy giảm chức năng. (8,9,10)
Kết luận
Mặc dù IDF thường biểu hiện như Reye đã mô tả ban đầu về các tổn thương, các bác sĩ da liễu nên nhận biết các biểu hiện không điển hình – các tổn thương có thể không phải là trẻ sơ sinh (khởi phát ở người lớn) hoặc kỹ thuật số (xuất hiện ở các chi).
Các nhà nghiên cứu da liễu cũng phải nhận ra rằng thể vùi actin-vimentin không phải là duy nhất đối với IDF. Cho đến khi nghiên cứu sâu hơn xác định cơ chế bệnh sinh của IDF, nếu có thể, việc chờ đợi thận trọng cho sự thoái lui, đồng thời tránh phẫu thuật, vẫn là liệu pháp đầu tiên.
Điểm cần nhớ: Bệnh u xơ ngón tay ở trẻ sơ sinh có thể biểu hiện không điển hình. Liệu pháp phải được điều chỉnh cho phù hợp với bệnh nhân để xác định xem phương pháp tiếp cận tiêu chuẩn “theo dõi và chờ đợi” có phù hợp nhất hay không.
Quan điểm của chuyên gia
Andrew C. Krakowski, MD, FAAD
Chủ tịch Mạng lưới Da liễu
Giám đốc Chương trình về Nội trú trong Da liễu Mạng lưới Y tế Đại học St. Luke
Bethlehem, Pennsylvania
Tôi luôn cần thêm sự hỗ trợ khi nói đến chẩn đoán và xử trí phân biệt đối với một tổn thương ngón tay ở trẻ em. Tôi không thể chỉ ra được cụ thể vấn đề., nhưng đôi khi tôi chỉ cần được chỉ đúng hướng. Tất nhiên, dị tật thừa ngón chỉ là chiếm tỷ lệ nhỏ, nhưng hãy xem xét u sợi quang ngón tay mắc phải (ADF).
Theo quy luật chung, tổn thương này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi dưới dạng phát triển không triệu chứng, có màu da thịt được bao quanh bởi một lớp vảy nhỏ. Mặt khác, ngón thừa có thể trông tương tự như ADF nhưng chúng hiện diện một cách rõ ràng khi mới sinh. Những tổn thương này đại diện cho sự nhân đôi của một ngón tay với lõi mô của xương, sụn và / hoặc dây thần kinh.
Vì vậy tôi thực sự đau lòng khi chúng không được kiểm soát một cách đúng đắn. U xơ quanh da (Koenen’s u) là những u nhú tăng sừng có xu hướng phát triển vào cuối thời thơ ấu và tăng số lượng theo tuổi. Sự hiện diện của chúng thực sự có thể giúp bạn xác định chẩn đoán bệnh xơ cứng củ.
U hạt sinh mủ là những khối u mạch máu phát triển nhanh chóng, có thể xuất hiện ở bất cứ đâu và thường ảnh hưởng đến bàn tay. Giống như ADF, chúng có xu hướng có quy mô lớn. Bởi vì chúng được cấu tạo bởi các mô vụn, chúng cũng có xu hướng dễ chảy máu khi ma sát, điều này thực sự khiến tôi chà xát sai cách.
Bây giờ, chúng ta quay về với chủ đề đang bàn: Bệnh u xơ ngón tay ở trẻ sơ sinh. Một sự thật không thể chối cãi mà tôi đã đưa nó ra trong khi nghiên cứu cho hội đồng da liễu nhi khoa của mình là sự bao gồm IDF và bệnh u xơ ngón tay ở trẻ sơ sinh luôn song hành với nhau.
Lập chỉ mục cho bộ não của tôi, tôi không thể đưa ra một điều kiện nào khác có liên quan đến những kết luận này. Vì vậy, hãy tưởng tượng phản ứng ban đầu của tôi sau khi đọc bản cập nhật và đánh giá của Tiến sĩ Heymann về các tài liệu xung quanh chủ đề này. Nó giống như sự khinh thường của tôi trước tất cả những gì tôi từng yêu quý và tin tưởng. Tôi thừa nhận rằng tôi đã rất nóng nảy đến mức tôi muốn đấm vào mồm ai đó!
Mặc dù sự thay đổi mô hình này lúc đầu có vẻ hơi thiếu sáng suốt, nhưng cuối cùng tôi đã có thể đủ bình tĩnh để nhận ra rằng điều này không thực sự thay đổi nhiều đối với tôi với tư cách là một bác sĩ lâm sàng. IDF có hình thái khá khác biệt với các tổn thương khác trong chẩn đoán phân biệt tiện dụng đã nói ở trên của tôi. Vì vậy, tôi có thể sẽ không phải động ngón tay để chấp nhận thực tế là có thể nhìn thấy thể vùi có trong ít nhất một số điều kiện khác.
Thay vào đó, trách nhiệm này sẽ rơi vào tay các đồng nghiệp trong bệnh viện da liễu của chúng tôi, và vì vậy họ xứng đáng nhận được một sự ủng hộ nhiệt tình của mọi người.
Infantile digital fibromatosis: Inclusions and exclusions: By Warren R. Heymann, MD, FAAD – Aug. 3, 2022 – Vol. 4, No. 31
Nguồn: https://www.aad.org/dw/dw-insights-and-inquiries/archive/2022/infantile-digital-fibromatosis-inclusions-and-exclusions
- Reye RD. Các khối u xơ kỹ thuật số tái phát của thời thơ ấu. Arch Pathol. Năm 1965 tháng 9; 80: 228-31. PMID: 14322942.
- Heymann WR. U sợi huyết kỹ thuật số ở trẻ sơ sinh. J Am Acad Dermatol. 2008 Tháng 7; 59 (1): 122-3. doi: 10.1016 / j.jaad.2007.11.025. PMID: 18571599.
- Kanwar AJ, Kaur S, Thami GP, Mohan H. Bệnh u xơ kỹ thuật số bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Dermatol nhi khoa. 2002 Tháng 7-Tháng 8; 19 (4): 370-1. doi: 10.1046 / j.1525-1470.2002.00109.x. PMID: 12220294.
- Han XF, Liang Y, Ma L. Ngón tay bị khuyết tật do chứng xơ hóa kỹ thuật số ở trẻ sơ sinh: Một báo cáo về hai trường hợp bị biến dạng khớp chức năng còn lại. Dermatol Ther. 2020 ngày 25 tháng 9: e14335. doi: 10.1111 / dth.14335. Epub trước khi in. PMID: 32975351.
- Viale G, Doglioni C, Iuzzolino P, Bontempini L, Colombi R, Coggi G, Dell’Orto P. Khối u giống fibromatosis kỹ thuật số ở trẻ sơ sinh (bao gồm cả cơ thể fibromatosis) ở tuổi trưởng thành: báo cáo về hai trường hợp có phát hiện siêu cấu trúc và hóa tế bào miễn dịch. Mô bệnh học. 1988 Tháng 4; 12 (4): 415-24. doi: 10.1111 /
- j.1365-2559.1988.tb01956.x. PMID: 2836293.
- Kishibe M, Igawa S, Kanno K, Matsuo R, Ishida-Yamamoto A. Các thể gộp không phải là hiếm trong u mạch. J Cutan Pathol. 2021 tháng 2; 48 (2): 269-273. doi: 10.1111 / cup.13891. Epub 2020 ngày 21 tháng 10. PMID: 33034917.
- Hiraoka N, Mukai M, Hosoda Y, Hata J. Khối u Phyllodes của vú có chứa các thể xâm nhập tế bào chất giống với bệnh u xơ kỹ thuật số ở trẻ sơ sinh. Là J phẫu thuật Pathol. 1994 tháng 5; 18 (5): 506-11. doi: 10.1097 / 00000478-199405000-00011. PMID: 8172324.
- Kẻ mắt EH, Lee JC, Tarasen AJ, Weinberg MH, Adetayo OA. Phương pháp tiếp cận thuật toán để quản lý bệnh u xơ kỹ thuật số ở trẻ sơ sinh: Tổng quan tài liệu và báo cáo trường hợp. Nâng mũi. 2018 Ngày 7 tháng 5; 18: e19. PMID: 29780440; PMCID: PMC5950536.
- Karadağ AS, Koska MC, Cebeci Kahraman F, Bilgiç B, Bostan AB, Özkan K. Bệnh u xơ kỹ thuật số ở trẻ sơ sinh được điều trị thành công bằng thuốc bôi imiquimod 5%
