Trong nhóm bệnh da liễu, u hạt mạn tính là căn bệnh xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến ở trẻ em và người trẻ tuổi.
U hạt mạn tính là gì?
Theo Trung tâm Phòng chống Dịch bệnh Mỹ (CDC), bệnh u hạt mạn tính (CGD) là một rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến một số tế bào bạch cầu (bạch cầu trung tính, bạch cầu đơn nhân, đại thực bào, bạch cầu ái toan).
Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng không có khả năng chống lại nhiễm trùng do một số loại vi khuẩn và vi nấm gây ra và có xu hướng diễn tiến thành viêm mạn tính. Nhiễm trùng tái phát đe dọa tính mạng do vi nấm và vi khuẩn gây ảnh hưởng đến da, phổi và xương có thể xảy ra tại những mô u hạt bị viêm, sưng.
Triệu chứng thường khởi phát ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Những người với tình trạng nhẹ có thể không phát triển các triệu chứng cho đến khi thiếu niên hoặc trưởng thành.
Bệnh u hạt mạn tính là một rối loạn di truyền và gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền của một loại enzym quan trọng trong tế bào bạch cầu sản xuất chất oxy hóa để tiêu diệt vi sinh vật.
Các triệu chứng này tương tự như các triệu chứng của bệnh Crohn, một dạng bệnh viêm ruột (IBD). Nói cách khác CGD là một rối loạn di truyền xảy ra khi một loại tế bào bạch cầu không hoạt động hiệu quả. Hoạt động của bạch cầu là một trong những cơ chế chống lại nhiễm trùng của cơ thể.
Dấu hiệu & triệu chứng của u hạt mạn tính
Bệnh u hạt mạn tính có đặc điểm là tình trạng dễ bị nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm tái đi tái lại nhiều lần. CGD có thể liên quan đến sự phát triển của các tổn thương u hạt ở da, phổi, xương và các hạch bạch huyết được hình thành do tập hợp các tế bào bạch cầu bị viêm.
Lượng gamma globulin dư thừa trong máu (tăng huyết tương), lượng hồng cầu lưu thông thấp (thiếu máu), tăng bạch cầu (tăng bạch cầu) có thể xảy ra do nhiễm trùng lặp đi lặp lại hoặc viêm mạn tính. Các bằng chứng về nhiễm trùng mạn tính có thể thấy ở gan, đường tiêu hóa, não và mắt.
Thường có tiền sử bị nhiễm trùng lặp lại, bao gồm viêm các tuyến bạch huyết (viêm hạch bạch huyết), nhiễm trùng da và viêm phổi. Công thức máu cho thấy bằng chứng của nhiễm trùng mạn tính.
Ngoài ra còn gặp tình trạng chảy nước mũi dai dẳng (viêm mũi), viêm da (viêm da) và viêm niêm mạc miệng (viêm miệng). Các vấn đề về đường tiêu hóa cũng có thể xảy ra, bao gồm tiêu chảy, đau bụng và áp xe quanh hậu môn.
Nhiễm trùng xương (viêm tủy xương), áp xe não, tắc nghẽn đường tiểu và/hoặc đường tiêu hóa do sự hình thành mô hạt và biểu hiện từ từ cũng là triệu chứng của bệnh u hạt mạn tính. Gan và lách to bất thường cũng có thể xảy ra.
Nguyên nhân gây GCD?
CGD là căn bệnh hiếm gặp, có yếu tố di truyền, một đột biến ở 1 trong 5 gene có thể gây ra u hạt mạn tính. Những người bị CGD do di truyền đột biến gene từ cha mẹ. Người mang mầm bệnh không mắc bệnh tức cha hoặc mẹ, nhưng con cái của họ có thể mắc bệnh. Người mang bệnh CGD có 1 bản sao gene bình thường và 1 bản sao gene không hoạt động bình thường. Có 2 loại CGD: liên kết X và lặn trên NST thường.
Bất kỳ đứa trẻ nào được sinh ra từ cha mẹ mang mầm bệnh đều có 25% cơ hội mắc bệnh CGD lặn trên NST thường và 50% cơ hội là người mang mầm bệnh. Các gene bình thường sản xuất protein tạo thành enzyme giúp hệ thống miễn dịch hoạt động tốt.
Các enzyme hoạt động trong các tế bào bạch cầu giúp bắt và tiêu diệt nấm và vi khuẩn để bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng. Enzyme cũng hoạt động trong các tế bào miễn dịch giúp cơ thể hồi phục. Khi có đột biến với một trong những gene này, các protein bảo vệ không được tạo ra hoặc chúng được tạo ra nhưng chúng lại không hoạt động hiệu quả.
Một số người bị u hạt mạn tính không có một trong những đột biến gene này. Trong những trường hợp như vậy, ta thường không tìm được nguyên nhân gây bệnh cụ thể.
Chẩn đoán u hạt mạn tính
Chẩn đoán bệnh u hạt mạn tính phải dựa trên đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, tiền sử bệnh nhân chi tiết và các quy trình chuyên biệt để đo lường sự sản xuất chất oxy hóa của các tế bào bạch cầu. Ở những người khỏe mạnh, các tế bào bạch cầu tạo ra một chất oxy hóa, hóa học tiêu diệt vi khuẩn.
Xét nghiệm máu để chẩn đoán CGD sử dụng một phân tử được gọi là dihydrorhodamine 123 (DHR) để xác định xem các tế bào bạch cầu có tạo ra các chất oxy hóa này bình thường hay không. Chất oxy hóa làm cho DHR phát huỳnh quang, giảm rõ rệt hoặc không có trong các tế bào bạch cầu trong bệnh CGD.
Xét nghiệm này phải được thực hiện trên các mẫu máu được chuyển đến các phòng thí nghiệm lâm sàng được chứng nhận để có thể thực hiện xét nghiệm này.
Một xét nghiệm máu khác cho CGD được gọi là xét nghiệm nitroblue tetrazolium (NBT). Trong xét nghiệm này, NBT được trộn với các tế bào bạch cầu, sau đó được kích hoạt để tạo ra chất oxy hóa phản ứng với NBT, làm NBT chuyển thành màu xanh đậm.
Nếu phản ứng này không xảy ra, các chất oxy hóa quan trọng này không được sản xuất bởi các tế bào bạch cầu. Nếu CGD được chẩn đoán dựa trên những khiếm khuyết trong quá trình sản xuất oxy hóa tế bào máu, thì xét nghiệm di truyền thường được khuyến cáo để xác định loại CGD cụ thể.
Xét nghiệm tiền sản chẩn đoán CGD cho thai nhi nếu người mẹ từng có con được chẩn đoán mắc CGD.
Điều trị
Điều trị bệnh u hạt mạn tính bao gồm liệu pháp kháng sinh liên tục để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, chẳng hạn như trimethoprim và sulfamethoxazole để chống nhiễm trùng do vi khuẩn và itraconazole để kháng nấm.
Nhiễm trùng thường cần dùng thêm kháng sinh. Thuốc corticosteroid cũng có lợi trong việc điều trị các biến chứng u hạt. Cấy ghép tủy xương đã được chứng minh là thành công ở một số người bị ảnh hưởng bởi CGD.
Tiêm interferon-gamma theo định kỳ giúp tăng cường các tế bào trong hệ thống miễn dịch để chống lại nhiễm trùng.
Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ. Điều trị khác là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.
Giải pháp ghép tế bào gốc: Điều trị bằng ghép tế bào gốc phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm tiên lượng, nguồn tế bào gốc và mong muốn của bệnh nhân. Hiện, có một số liệu pháp đang được nghiên cứu, thử nghiệm, trong số này có giải pháp chỉnh sửa gene khuyết tật để điều trị CGD.
