Theo BSCKII Lê Vi Anh, u xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính, khối u tiến triển ở các cơ quan khác nhau của cơ thể.
Định nghĩa
– Theo Hiệp hội phẫu thuật thần kinh Mỹ (AANS), u xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền da liễu hiếm gặp.
– Nếu mắc bệnh, hầu như không có các vấn đề thần kinh đáng chú ý.
Phân dạng
Có hai dạng chính là:
– U xơ thần kinh type I (NF1):
* Biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu.
* Có tên khác là bệnh Von Recklinghausen, bệnh Phakomatosis Von Recklinghausen.
* Được đặc trưng bởi nhiều đốm màu nâu nhạt tập trung ở bẹn và nách, các khối u lành tính dưới da. Nếu tiến triển sẽ gây biến dạng của xương cũng như độ cong của cột sống (cong vẹo cột sống).
* Đôi khi, những người bị NF1 có thể phát triển các khối u trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc liên quan đến tủy sống.
– U xơ thần kinh type II (NF2):
* Có thể xuất hiện trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành.
* Còn có tên u sợi thần kinh âm thanh hai bên, u xơ thần kinh Schwannoma tiền đình và u sợi thần kinh trung ương…
* Chủ yếu được đặc trưng bởi các khối u lành tính của dây thần kinh truyền xung động âm thanh và cân bằng tín hiệu từ tai trong đến não. Các khối u thường ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác bên trái và bên phải.
Khoảng 1/3 số người bị NF không hề có triệu chứng. Ngoài ra, bên cạnh NF1 và NF2, 1/3 số ca mắc bệnh, gọi là schwannomatosis, có thể chia sẻ nhiều đặc điểm với NF1 và NF2.
Nguyên nhân
– NF1:
* Theo AANS, NF1 là do đột biến trong gene kiểm soát sản xuất một loại protein gọi là neurofibromin (neurofibromin 1). Gene này được cho là hoạt động như một tác nhân ức chế khối u.
* Khoảng 50% những người mắc NF1, rối loạn là kết quả của các đột biến gene xảy ra không rõ lý do (đột biến tự phát). Ở những người khác mắc chứng rối loạn này, NF1 được di truyền (di truyền trội trên NST thường).
– NF2:
* NF2 là kết quả của các đột biến trong một gene ức chế khối u khác (neurofibromin 2, merlin).
* Một số người có NF2 trải qua một đột biến gene xảy ra không rõ lý do (đột biến tự phát), trong khi những người khác thừa hưởng nó từ cha và mẹ (kiểu di truyền trội trên cơ thể tự sinh).
– Trong khi bệnh schwannomatosis chưa được hiểu rõ, người ta ước tính rằng 85% các trường hợp không rõ nguyên nhân (tự phát) và 15% là do di truyền.
Tỷ lệ mắc bệnh
– NF1: 1/3.500 ca sinh.
– NF2: 1/40.000 ca sinh.
– Schwannomatosis: ước tính 1/40.000 ca sinh.
Điều trị
Hiện tại, không có cách điều trị bệnh u xơ thần kinh đặc hiệu, điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng bằng thuốc chữa u xơ thần kinh, phục hồi chức năng hay phẫu thuật.
Bệnh u xơ thần kinh có thể ảnh hưởng đến khả năng học hành. Đối với nhóm trẻ có chỉ số IQ thấp, cần có chương trình học tập đặc biệt. Điều trị những rối loạn tâm thần, thần kinh ở trẻ bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý, động kinh.
Phẫu thuật là cách điều trị bệnh u xơ thần kinh được chỉ định trong những trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần để lấy hết được khối u xơ. Phẫu thuật được chỉ định khi khối u ảnh hưởng đến chức năng sống như tiến triển to, gây chèn ép tủy sống, não hay các cơ quan trong cơ thể; khối u dưới da, ở mặt gây mất thẩm mỹ, ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động của người bệnh.
Ngoài ra, có thể điều chỉnh dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống, phẫu thuật trị u xơ thần kinh chỉ được chỉ định trong những trường hợp nặng.
Xạ trị và hóa trị cũng là cách chữa bệnh u xơ thần kinh nếu khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng cơ thể hoặc phẫu thuật không khả thi.
Bệnh có nguy cơ tiến triển thành ung thư nên cần khám và can thiệp sớm các dấu hiệu sớm của ung thư hóa. Do di truyền nên nếu có ý định sinh con cần tư vấn bác sĩ để được theo dõi đánh giá chức năng thần kinh sau sinh.
