• Giới thiệu
  • Liên hệ
Khoa Da Liễu - Thẩm Mỹ Da Bệnh Viện Y Dược - Đại Học Y Dược
  • Chuyên môn & Điều trị
    • Thẩm Mỹ Da
    • Bệnh Da Liễu
      • Bệnh da nhiễm khuẩn
      • Bệnh da do ký sinh trùng côn trùng
      • Bệnh da do virus
      • Bệnh da tự miễn
      • Bệnh da dị ứng – miễn dịch
      • Bệnh Đỏ Da Có Vảy
      • Rối Loạn Sắc Tố
      • Các Bệnh Da Khác
    • Chăm sóc da
  • Đào tạo
    • Lâm sàng
    • CME
    • Khác
  • Nghiên cứu khoa học
  • Truyền thông
  • Videos
  • Hỏi Đáp
No Result
View All Result
Khoa Da Liễu Thẩm Mỹ Da - Bệnh viện Đại Học Y Dược TPHCM
No Result
View All Result

U xơ thần kinh, bệnh di truyền gene trội, hiếm gặp

BS.CKII Lê Vi Anh

Chia sẻ lên FacebookShare on Twitter

U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính, gây ra các khối u tiến triển ở các cơ quan khác nhau của cơ thể và ảnh hưởng đến thẩm mỹ chung, làm giảm tự tin người bệnh.

Xem thêm

Lạm dụng tẩy tế bào chết – Tưởng lợi nhưng hại không tưởng!

Vui sống mỗi ngày: Trang điểm như thế nào khi da đang bị nổi mụn?

Nghiên cứu đánh giá các kiểu hình viêm da cơ địa liên quan đến tuổi

Bác sĩ của bạn: Móng tay lõm hình thìa là bệnh gì?

U xơ thần kinh

Các khối u thường ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác bên trái và bên phải.

Theo Hiệp hội phẫu thuật thần kinh Mỹ (AANS), u xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền da liễu hiếm gặp. Nếu mắc bệnh hầu như không có các vấn đề thần kinh đáng chú ý. Có hai dạng chính là tuýp I (NF1) và u xơ thần kinh tuýp II (NF2). NF2 còn có tên u sợi thần kinh âm thanh hai bên, u xơ thần kinh Schwannoma tiền đình và u sợi thần kinh trung ương…

NF1 biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu và có tên khác là bệnh Von Recklinghausen, bệnh Phakomatosis Von Recklinghausen…. NF1 được đặc trưng bởi nhiều đốm màu nâu nhạt tập trung ở bẹn và nách và các khối u lành tính dưới da. Nếu tiến triển sẽ gây biến dạng của xương cũng như độ cong của cột sống (cong vẹo cột sống). Đôi khi, những người bị NF1 có thể phát triển các khối u trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc liên quan đến tủy sống.

NF2 có thể xuất hiện trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành. NF2 chủ yếu được đặc trưng bởi các khối u lành tính của dây thần kinh truyền xung động âm thanh và cân bằng tín hiệu từ tai trong đến não. Các khối u thường ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác bên trái và bên phải. Một phần ba số ca mắc bệnh gọi là schwannomatosis có thể chia sẻ nhiều đặc điểm với NF1 và NF2.

Nguyên nhân

Theo AANS, NF1 là do đột biến trong gen kiểm soát sản xuất một loại protein gọi là neurofibromin (neurofibromin 1). Gen này được cho là hoạt động như một tác nhân ức chế khối u. Khoảng 50% những người mắc NF1, rối loạn là kết quả của các đột biến gen xảy ra không rõ lý do (đột biến tự phát). Ở những người khác mắc chứng rối loạn này, NF1 được di truyền (di truyền trội trên NST thường).

NF2 là kết quả của các đột biến trong một gen ức chế khối u khác (neurofibromin 2, merlin). Một số người có NF2 trải qua một đột biến gen xảy ra không rõ lý do (đột biến tự phát), trong khi những người khác thừa hưởng nó từ cha và mẹ (kiểu di truyền trội trên cơ thể tự sinh).

Trong khi bệnh schwannomatosis chưa được hiểu rõ, người ta ước tính rằng 85% các trường hợp không rõ nguyên nhân (tự phát) và 15% là do di truyền.

Tỷ lệ mắc bệnh NF1 là 1/ 3.500 ca sinh và NF2 có tỷ lệ mắc bệnh 1/40.000 ca sinh, còn Schwannomatosis ước tính 1/40.000 ca sinh. Khoảng một phần ba số người bị NF không hề có triệu chứng

Bệnh u xơ thần kinh điều trị thế nào?

Phẫu thuật là cách điều trị bệnh u xơ thần kinh được chỉ định trong những trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần để lấy hết được khối u xơ.

Hiện tại, không có cách điều trị bệnh u xơ thần kinh đặc hiệu, điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng bằng thuốc chữa u xơ thần kinh, phục hồi chức năng hay phẫu thuật.

Ngoài ra, bệnh u xơ thần kinh có thể ảnh hưởng đến khả năng học hành. Đối với nhóm trẻ có chỉ số IQ thấp, cần có chương trình học tập đặc biệt. Điều trị những rối loạn tâm thần, thần kinh ở trẻ bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý, động kinh.

Phẫu thuật là cách điều trị bệnh u xơ thần kinh được chỉ định trong những trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần để lấy hết được khối u xơ. Phẫu thuật được chỉ định khi khối u ảnh hưởng đến chức năng sống như tiến triển to, gây chèn ép tủy sống, não hay các cơ quan trong cơ thể. Khối u dưới da, ở mặt gây mất thẩm mỹ, ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động của người bệnh.

Ngoài ra, có thể điều chỉnh dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống, phẫu thuật trị u xơ thần kinh chỉ được chỉ định trong những trường hợp nặng. Xạ trị và hóa trị cũng là cách chữa bệnh u xơ thần kinh nếu khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng cơ thể hoặc phẫu thuật không khả thi.

Bệnh có nguy cơ tiến triển thành ung thư nên cần khám và can thiệp sớm các dấu hiệu sớm của ung thư hóa. Do di truyền nên nếu có ý định sinh con cần tư vấn bác sĩ để được theo dõi đánh giá chức năng thần kinh sau sinh.

Tags: bệnh di truyềnBS.CKII Lê Vi Anhgene trộiu xơ thần kinh
Share348SendSend
Previous Post

Bệnh Pellagra

Next Post

Porphyrin, bệnh da do ánh sáng gây ra

Related Posts

Các Bệnh Da Khác

Vẩy phấn hồng – căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn

by Quý
15/02/2021
0

Vẩy phấn hồng hay vẩy phấn hồng Gibert (Pityriasis rosea of Gibert) là căn bệnh về da hiếm gặp, nguyên...

Read more

Công nghệ Cold Plasma ứng dụng trong điều trị mụn

13/02/2021

Hội chứng bong vảy da do tụ cầu là gì, chữa trị ra sao?

13/02/2021

Mặt nạ nghệ cho da, giải pháp tự nhiên đơn giản và hiệu quả

15/02/2021
Load More
Next Post

Porphyrin, bệnh da do ánh sáng gây ra

Bài xem nhiều

Bệnh Da Liễu

Lạm dụng tẩy tế bào chết – Tưởng lợi nhưng hại không tưởng!

by Quý
29/03/2023
0

Tẩy tế bào chết, hay tẩy da chết, là một bước cần thiết để dưỡng da. Tuy nhiên nếu tẩy...

Read more

Lạm dụng tẩy tế bào chết – Tưởng lợi nhưng hại không tưởng!

Vui sống mỗi ngày: Trang điểm như thế nào khi da đang bị nổi mụn?

Vui sống mỗi ngày: Xóa nốt ruồi, có những phương pháp nào?

Nghiên cứu đánh giá các kiểu hình viêm da cơ địa liên quan đến tuổi

Bác sĩ của bạn: Móng tay lõm hình thìa là bệnh gì?

Nhận ‘trái đắng’ khi dùng serum đặc trị theo tư vấn trên mạng

Load More
  • Chuyên môn & Điều trị
  • Đào tạo
  • Nghiên cứu khoa học
  • Truyền thông
  • Videos
  • Hỏi Đáp
(028).3952.7117

© 2019 KHOA DA LIỄU - THẨM MỸ DA - BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP.HCM

No Result
View All Result
  • Chuyên môn & Điều trị
    • Thẩm Mỹ Da
    • Bệnh Da Liễu
      • Bệnh da nhiễm khuẩn
      • Bệnh da do ký sinh trùng côn trùng
      • Bệnh da do virus
      • Bệnh da tự miễn
      • Bệnh da dị ứng – miễn dịch
      • Bệnh Đỏ Da Có Vảy
      • Rối Loạn Sắc Tố
      • Các Bệnh Da Khác
    • Chăm sóc da
  • Đào tạo
    • Lâm sàng
    • CME
    • Khác
  • Nghiên cứu khoa học
  • Truyền thông
  • Videos
  • Hỏi Đáp

© 2019 KHOA DA LIỄU - THẨM MỸ DA - BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP.HCM