Nghiên cứu được đăng trên tạp chí Học Viện Da Liễu Châu Âu (Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology) cho thấy sự thay đổi ở mức độ phân tử ở chức năng hàng rào bảo vệ và các dấu ấn viêm ở trẻ 1 tháng có tính quyết định trong cơ chế sinh lý bệnh của viêm da cơ địa.
Trẻ sơ sinh thường mắc chàm tái đi tái lại
TS. BS. Kiwako Yamamoto-Hanada, Trưởng Trung tâm Dị ứng, Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe và sự Phát triển của Trẻ em (National Center for Child Health and Development _ NCCHD) và cộng sự cho rằng việc sử dụng dữ liệu phiên mã chất bã và mụn sơ sinh ở trẻ 1 tháng tuổi có thể dự đoán được tiến triển của bệnh viêm da cơ địa.
Trong bài báo được đăng, TS Yamamoto-Hanada viết “Trẻ sơ sinh thường có những cơn bùng phát chàm tái đi tái lại. Sử dụng phương pháp của chúng tôi có thể giúp can thiệp điều trị kịp thời trong viêm da cơ địa giai đoạn khởi phát sớm, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống trẻ sơ sinh bị viêm da cơ địa và cả gia đình bệnh nhân.”
Trẻ sẽ được chuyên gia dị ứng đánh giá da
Nghiên cứu đoàn hệ, tiến cứu với 98 trẻ (trong đó 52 trẻ nam) sinh tại NCCHD từ tháng 7 đến tháng 11 năm 2020. Những trẻ này được tái khám tại NCCHD ở tháng đầu, tháng 2 và tháng 6 sau sinh.
Ở từng lần thăm khám, trẻ sẽ được chuyên gia dị ứng đánh giá da, lấy lipid trên bề mặt da (skin surface lipids _SSLs) và SSL-RNA tinh khiết.
Trong 98 trẻ, có 46 trẻ (chiếm 46,9%) có tiền căn gia đình mắc viêm da cơ địa, và 88 trẻ (89,8%) có tiền sử gia đình bị dị ứng, 11 trẻ (11,2%) được chẩn đoán viêm da cơ địa khi 1 tháng tuổi và 40 trẻ (40,8%) được chẩn đoán mụn sơ sinh khi 1 tháng tuổi.
Sử dụng phân tích biểu hiện biệt hóa, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra có 461 gene tăng biểu hiện và 793 gene giảm biểu hiện ở các trẻ được chẩn đoán mắc viêm da cơ địa tại thời điểm 1 tháng tuổi và ở những trẻ mắc viêm da cơ địa 2 tháng tuổi thì có 98 gen tăng biểu hiện và 580 gene giảm biểu hiện.
Các nhà nghiên cứu cho rằng phân tích bản thể gene (Gen ontology_GO) cung cấp các dữ liệu chi tiết, trực quan và tích hợp rằng sự sừng hóa, quá trình tổng hợp lipid và quá trình sinh tổng hợp sphingolipid thay đổi rất đáng kể ở những trẻ sơ sinh mắc viêm da cơ địa.
Các gene giảm biểu hiện ở trẻ sơ sinh mắc viêm da cơ địa tại thời điểm 1 tháng thường là những gene có liên quan đến sự tổng hợp và chuyển hóa các loại lipid.
Các gene này là những gen có vai trò trong quá trình tổng hợp và chuyển hóa ceramide, axit béo, tổng hợp triglyceride và ester, chuyển hóa cholesterol.
Sự biểu hiện của gene liên quan đến men serine protease và tính kháng khuẩn cũng bị giảm biểu hiện ở những trẻ sơ sinh mắc viêm da cơ địa.
Ngoài ra, thử nghiệm cũng thấy sự thay đổi trên các gen quy định cầu nối tế bào, gen qui định hình thành desmosome, gen tổng hợp các yếu tố dưỡng ẩm tự nhiên và gen liên quan đến sự sừng hóa thượng bì.
Trẻ sơ sinh mắc viêm da cơ địa thường đáp ứng phản vệ với virus cao hơn trẻ khác
Các trẻ sơ sinh mắc viêm da cơ địa thường có đáp ứng miễn dịch về con đường tín hiệu interferon loại 1 và đáp ứng phản vệ với virus cao hơn trẻ khác vì các gene liên quan đến quá trình này được tăng biểu hiện.
Ngoài ra, các nhà nghiên cứu còn tìm thấy biểu hiện của các gene liên quan đến các tế bào T gây viêm như gene liên quan đến đáp ứng miễn dịch Th2, Th17, Th22, Th17/22 tăng biểu hiện rõ rệt ở trẻ sơ sinh mắc viêm da cơ địa tại thời điểm 1 tháng tuổi.
Các trẻ sơ sinh viêm da cơ địa lại giảm rõ rệt biểu hiện của IL-37 và PTGER3, 2 chất giúp ức chế quá trình viêm, trong khi các gen khởi động miễn dịch và đáp ứng miễn dịch loại Th1 lại tăng biểu hiện rõ rệt.
Ngoài ra, các trẻ này còn có các gene liên quan đến việc kích hoạt đáp ứng miễn dịch và nhận diện dị nguyên thông qua TLR2 và TLR4.
Khi so những trẻ bị mụn lúc 1 tháng tuổi và viêm da cơ địa lúc 2 tháng tuổi với những trẻ bị mụn lúc 1 tháng nhưng không bị viêm da cơ địa ở tháng thứ 2 thì có 59 gene tăng biểu hiện và 420 gene giảm biểu hiện.
Và các gene giảm biểu hiện là các gene quy định sự giảm oxi hóa, quá trình sinh tổng hợp cholesterol và sự tái cấu trúc chuỗi as phosphatidylserine acyl.
Dựa vào bảng phân tích sự đa dạng của nhóm gene (gen set variation analysis _GSVA) các trẻ sơ sinh bị mụn lúc 1 tháng và viêm da cơ địa lúc 2 tháng sẽ thấp điểm hơn những trẻ bị mụn tại thời điểm 1 tháng nhưng không bị viêm da cơ địa ở tháng thứ 2 và những trẻ khỏe mạnh.
Khi xét điểm GVSA riêng về nhóm gene liên quan đến hàng rào bảo vệ da, các nhà nghiên cứu cũng ghi nhận kết quả như khi xét điểm GVSA chung.
Nhưng điểm GBSA chung của nhóm trẻ sơ sinh bị mụn lúc 1 tháng và viêm da cơ địa lúc 2 tháng lại tốt hơn nhóm trẻ bị viêm da cơ địa lúc 1 tháng tuổi.
Khi so với các trẻ khỏe mạnh, các trẻ khởi phát mụn lúc sơ sinh có 248 gene quy định đáp ứng miễn dịch tăng biểu hiện.
Và khi so với nhóm này, nhóm trẻ sơ sinh bị mụn có 176 gene biểu hiện. Các gene này liên quan đến hàng rào của da như quá trình sừng hóa, quá trình sinh tổng hợp sphingolipid và ceramide.
Khi dùng phân tích hồi qui logistic, các nhà nghiên cứu thấy rằng điểm GVSA tính từ biểu hiện nồng độ SSL-RNA ở trẻ sơ sinh bị mụn lúc 1 tháng tuổi có thể cho phép ta suy đoán được khả năng trẻ có bị viêm da cơ địa ở tháng 2 hay không.
Các tác giả ghi nhận sự liên quan giữa điểm GSVA có phân tích bản thể gen và điểm GSVA riêng của nhóm gene qui định bảo vệ da (Spearman’s rho = 0.912; P < .001), nhưng kết hợp của 2 điiểm này không đem đến sự cải thiện về độ chính xác trong tiên đoán.
Chuyển hóa lipid giúp phân biệt trẻ sơ sinh nào sẽ bị chàm vào tháng thứ 2
Phân tích hồi qui logistic đơn biết cũng cho thấy có 50 gene (trong đó có các gene liên quan đến việc chuyển hóa lipid thượng bì) là biến có ý nghĩa thống kê giúp phân biệt được trẻ sơ sinh nào sẽ bị chàm vào tháng thứ 2 và trẻ nào không.
Các nhà nghiên cứu thấy rằng cả 2 điểm GSVA có phân tích bản thể gene và điểm GSVA riêng của nhóm gene qui định hàng rào bảo vệ da cùng với sự biểu hiện của vài gene khi xác định bằng phân tích SSL-RNA ở trẻ sơ sinh bị mun lúc 1 tháng tuổi có thể dự đoán khả năng trẻ có bị viêm da cơ địa ở tháng thứ 2 hay không.
Sử dụng dữ liệu phiên mã chất bã và phân tích SSL-RNA là phương pháp không xâm lấn giúp bác sĩ có thể đánh giá thay đổi về mặt phân tử theo cơ chế sinh bệnh của viêm da cơ địa ở trẻ sơ sinh.
Yamamoto-Hanada cho biết kết quả của nghiên cứu khẳng định rằng theo dõi RNA là phương pháp hữu dụng để phát hiện sớm viêm da cơ địa ở trẻ sơ sinh và có thể phương pháp này cũng sẽ được dùng trong tương lai để theo dõi quá trình điều trị.
Các nhà nghiên cứu dự định sẽ nghiên cứu sâu hơn về chẩn đoán viêm da cơ địa ở những quần thể khác nhau và theo dõi tình trạng viêm da cơ địa trong lúc điều trị.
