Chỉ có 14,8% bệnh nhân sắc tố thể khảm có biểu hiện bất thường về thần kinh. Trong số 10 bệnh nhân có sự kết hợp của các mô hình giống như khối và theo đường cong blaschko, 50% có bất thường về thần kinh.
Theo một nghiên cứu, các bất thường về thần kinh không liên quan nhiều đến bệnh sắc tố thể khảm, chỉ có 14,8% bệnh nhân mắc chứng rối loạn này có biểu hiện chậm phát triển, co giật hoặc tật đầu nhỏ.
Sắc tố khảm (PM) là một thuật ngữ mô tả bao gồm một loạt các kiểu hình tăng sắc tố và giảm sắc tố được cho là phản ánh khảm di truyền cơ bản của các tế bào da. Tỷ lệ báo cáo về các bất thường thần kinh liên quan đến PM đã thay đổi đáng kể trong tài liệu.
Theo các tác giả, các nghiên cứu ban đầu về thần kinh cho thấy có mối liên hệ chặt chẽ giữa PM và các bất thường về thần kinh (NA), với tới 90% bệnh nhân có biểu hiện này. Tuy nhiên, những báo cáo này dường như có “một thành phần của sự thiên vị” và cho thấy các thuật ngữ khác nhau, khiến cho việc hướng dẫn lâm sàng trở nên khó khăn đối với bệnh nhân PM.
Pagani và các đồng nghiệp đã tiến hành đánh giá biểu đồ hồi cứu 150 bệnh nhân mắc PM (tuổi trung bình khi chẩn đoán, 4,27 tuổi; 49,3% là nữ) dưới 19 tuổi để đánh giá mối liên hệ với các bất thường về thần kinh trong khoảng thời gian 15 năm. Bệnh nhân bị tổn thương trung bình 1,86 vùng cơ thể, với 75,3% vùng thân.
Các mẫu khảm, được xác định chắc chắn cho 149 bệnh nhân, bao gồm 40,3% với các mẫu theo đường cong blaschko, 53% với các mẫu dạng khối và 6,7% với sự kết hợp của hai mẫu.
Kết quả cho thấy 22 trong số 149 (14,8%) bệnh nhân PM có bất thường về thần kinh, bao gồm 12,8% (n = 19) bị chậm phát triển, 3,4% (n = 5) bị co giật và 0,7% (n = 1) bị tật đầu nhỏ. Hơn nữa, 9/22 bệnh nhân này (40,9%) có tổn thương giảm sắc tố theo đường cong blaschko.
Màu sắc của tổn thương không phải là một yếu tố làm tăng nguy cơ; tuy nhiên, một tỷ lệ lớn > 50% bệnh nhân với sự kết hợp của cả hai dạng sắc tố dạng khối và sắc tố theo đường blaschko có NA, đặc biệt là co giật (P <0,01), so với những người chỉ có dạng khối (8,9%) hoặc đường cong blaschko (16,7%).
Ngoài ra, những bệnh nhân có ít nhất 4 vị trí trên cơ thể bị ảnh hưởng so với những bệnh nhân có ít hơn 4 vị trí trên cơ thể bị ảnh hưởng có nhiều khả năng bị NA hơn (P < 0,01), cũng như những bệnh nhân có và không có tổn thương ở chi dưới (P = 0,02). Mặt khác, phân bố 2 bên và 1 bên không liên quan đến NA.
Mặc dù mối liên hệ giữa NA và PM thấp hơn so với các tài liệu trước đây đã tuyên bố, nhưng các tác giả nhấn mạnh rằng điều quan trọng là phải tư vấn chính xác cho những người chăm sóc và nhà cung cấp dịch vụ về rủi ro có thể xảy ra với NA.
Từ kết quả, nhóm nghiên cứu khuyên các bác sĩ da liễu nên đánh giá bệnh nhân trên cơ sở từng trường hợp cụ thể, ghi lại nguy cơ mắc NA thấp trong biểu đồ của bệnh nhân và có ngưỡng thấp để giới thiệu đến khoa thần kinh đối với bệnh nhân có triệu chứng hoặc dấu hiệu thần kinh.
