Viêm da cơ địa (VDCĐ) là bệnh viêm da mạn tính, ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống. Sinh bệnh học là tương tác giữa yếu tố di truyền với yếu tố môi trường, trong đó đột biến gen filaggrin đóng vai trò thiết yếu trong chức năng hàng rào bảo vệ da.
Đặng Thị Hồng Phượng, Lê Thái Vân Thanh
TÓM TẮT
Mở đầu: Viêm da cơ địa (VDCĐ) là bệnh viêm da mạn tính, ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống. Sinh bệnh học là tương tác giữa yếu tố di truyền với yếu tố môi trường, trong đó đột biến gen filaggrin đóng vai trò thiết yếu trong chức năng hàng rào bảo vệ da.
Mục tiêu: Xác định kiểu hình đột biến gen filaggrin và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân VDCĐ.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca trên bệnh nhân viêm da cơ địa đến khám tại bệnh viện Da Liễu TPHCM. Chẩn đoán VDCĐ dựa vào các đặc điểm được sửa lại từ tiêu chuẩn chẩn đoán Hanifin và Rajka cải tiến theo Hội Da Liễu Hoa Kỳ (2014). Xét nghiệm máu giải trình tự gen filaggrin.
Kết quả: Có 16 bệnh nhân VDCĐ được chọn vào nghiên cứu. Tỉ lê đột biến gen filaggrin trên bệnh nhân VDCĐ là 31,25% (5/16). Các kiểu đột biến gen filaggrin: c.1217C>G, c.6950del8, c.7189C>T, c.7249C>T, c.7264G>T. Tỉ lệ đột biến gen filaggrin cao hơn có ý nghĩa thống kê ở bệnh nhân VDCĐ có lòng bàn tay nhiều đường kẻ (p = 0,036), da khô (p = 0,013) và sang thương bàn tay (p = 0,036).
Kết luận: Đột biến gen filaggrin được tìm thấy trên bệnh nhân VDCĐ Việt Nam. Kiểu đột biến gen filaggrin khác với các nước Châu Âu cũng như các nước Châu Á khác.
Từ khóa: viêm da cơ địa, đột biến gen filaggrin
ABSTRACT
Background: Atopic dermatitis is chronic inflammatory skin disease which has an impact on the quality of life inpatients. This disease has been recognized to be caused by gene–environment interactions. Mutations in the filaggrin gene play a key role in skin barrier defects.
Objectives: Determine the genetic model of filaggrin gene mutation and clinical features of atopic dermatitis.
Method: We conducted a case series study of patients with atopic dermatitis at Ho Chi Minh City Hospital of Dermato-Venereology from November 2017 to June 2018. Diagnosis of atopic dermatitis was based on features revised Hanifin and Rajka criteria of the American Academy of Dermatology (2014). A sequencing of the FLG coding region in these patients was extracted from the patients’ peripheral blood.
Results: 16 patients with atopic dermatitis were included. FLG mutations were present in 31.25% (5/16) of atopic dermatitis patients. Five FLG null mutations (c.1217C>G, c.6950del8, c.7189C>T, c.7249C>T, c.7264G>T) in atopic dermatitis were identified. FLG mutations were significantly associated with palmar hyperlinearity (p = 0.036), dry skin (p = 0.013) and lesions on hand (p = 0.036).
Conclusion: The FLG null mutations in atopic dermatitis were found in Vietnamese patients. The FLG null mutations differed not only from that in the European population but also from other Asian subpopulations.
Keywords: Atopic dermatitis, filaggrin mutation.
