Gần 10% bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng bì hệ thống (SSc) được phân vào nhóm không có biểu hiện da (SSc sine scleroderma) có liên quan đến tỷ lệ sống sót cao hơn so với SSc khu trú ở da hoặc SSc ở da lan tỏa. Tuy nhiên, tình trạng giãn mao mạch da ở bệnh xơ cứng không có biểu hiện da có liên quan đến rối loạn chức năng tim tâm trương.
Những kết quả nghiên cứu này vừa được công bố trên tạp chí JAMA Dermatology.
Vì chưa có nhiều dữ liệu ghi nhận lịch sử bệnh và biểu hiện da ở những trường hợp xơ cứng hệ thống không có biểu hiện xơ cứng da, các nhà nghiên cứu nhằm mục đích mô tả đặc điểm kiểu hình và tiên lượng của bệnh nhân mắc bệnh SSc không có biểu hiện xơ cứng bì so với những người bị SSc ở da hạn chế hoặc da lan tỏa.
Khả năng sống sót và các biểu hiện trên da (ngón tay dạng dùi – puffy fingers, giãn mao mạch, loét đầu ngón tay, khởi phát xơ hóa da) là tiêu chí chính của nghiên cứu.
Vào tháng 11/2020, nghiên cứu đoàn hệ quan sát theo chiều dọc được thực hiện trên 4263 bệnh nhân mắc SSc (được đánh giá bằng thang điểm Rodnan Skin sửa đổi [mRSS]) với ít nhất 1 lần tái khám, dựa trên cơ sở dữ liệu quốc tế EUSTAR (Thử nghiệm và Nghiên cứu Xơ cứng bì Châu Âu).
Chẩn đoán SSc sine scleroderma được xác định khi không có xơ cứng bì và mRSS bằng 0 nhưng có các biểu hiện nội tạng liên quan đến SSc. Trong số tất cả các bệnh nhân mắc SSc, 376 (8,8%) được phân loại là mắc SSc sine scleroderma (tuổi [độ lệch chuẩn] trung bình, 55,3 [13,9] tuổi; 91,8% là phụ nữ).
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng phân loại LeRoy để xác định SSc ở da hạn chế khi da dày lên trừ phần thân và chỉ ảnh hưởng phần xa từ khuỷu tay và đầu gối, và SSc ở da lan tỏa là sự dày lên của da ở phần gần và phần xa của cơ thể. Ngoài ra, 184 (4,3%) bệnh nhân mắc SSc không có biểu hiện xơ cứng da tại thời điểm tiếp nhận nhưng phát triển xơ cứng da trong quá trình theo dõi (với 171 người đáp ứng tiêu chuẩn SSc ở da hạn chế và 13 người đáp ứng tiêu chuẩn SSc ở da lan tỏa).
Tại thời điểm tiếp nhận bệnh nhân vào nghiên cứu, khoảng 97% bệnh nhân SSc sine scleroderma có hiện tượng Raynaud, 48% bị giãn mao mạch, 40% có ngón tay dạng dùi, 5% hiện có loét đầu ngón tay, 19% có vết loét ở ngón tay trước đó và 12% có sẹo rỗ. Các triệu chứng thực quản (57%) và bệnh phổi kẽ hoặc xơ hóa (39%) là những biểu hiện nội tạng phổ biến nhất tại thời điểm đưa vào nghiên cứu.
Tại lần thăm khám cuối cùng, các nhà nghiên cứu đã so sánh bệnh nhân SSc sine scleroderma (n=354) với bệnh nhân mắc SSc ở da hạn chế (n=708) và SSc ở da lan tỏa (n=708) với cùng thời gian mắc bệnh. Bệnh nhân SSc sine scleroderma có tỷ lệ ngón tay dạng dùi thấp hơn (lần lượt là 63,8% so với 82,4% so với 87,6%; cả hai có P <0.001) và tỷ lệ loét ngón tay trước đó hoặc hiện tại thấp hơn (lần lượt 28,2% so với 53,1% và 68,3%; cả hai có P <.001).
Tỷ lệ mắc bệnh phổi mô kẽ thấp hơn đáng kể ở những bệnh nhân SSc sine scleroderma so với bệnh nhân SSc ở da lan tỏa (49,8% so với 75%; P < .001) và tương tự ở những bệnh nhân có SSc ở da hạn chế (tương ứng là 49,8% so với 57,1%; P =.03). Gần 3% bệnh nhân mắc SSc sine scleroderma và 5% bệnh nhân mắc xơ cứng bì lan tỏa ở da bị biến chứng thận cấp (P > 0,99), chứng tỏ SSc là một bệnh hệ thống có tổn thương nội tạng lan rộng.
Sự dương tính với các kháng thể kháng topoisomerase là yếu tố độc lập duy nhất cho sự khởi phát của xơ cứng da ở SSc sine scleroderma (tỉ số chênh [OR], 3.078; KTC 95%, 1.227-7.725; P = 0.02). Rối loạn chức năng tâm trương ở bệnh nhân SSc sine scleroderma có liên quan đến giãn mao mạch da (OR, 4.778; 95% CI, 2.060-11.081; P < .001).
Sau 15 năm theo dõi, bệnh nhân mắc SSc sine scleroderma có tỷ lệ sống sót cao hơn (92,4%) so với bệnh nhân mắc bệnh SSc hạn chế ở da (69,4%; P = 0.06) và bệnh nhân mắc SSc ở da lan tỏa (55,5%; P <.001).
Các hạn chế của nghiên cứu bao gồm sai lệch lựa chọn khi chỉ xem xét những bệnh nhân có mRSS bằng 0 trong tất cả các lần khám, điều này có thể dẫn đến việc đánh giá thấp tỷ lệ mắc SSc sine scleroderma.
“SSc sine scleroderma chiếm gần 10% bệnh nhân SSc; các phát hiện về da trong phân nhóm này có thể liên quan đến rối loạn chức năng cơ quan nội tạng, và đặc biệt, dấu hiện giãn mao mạch ở da trong SSc sine scleroderma có liên quan đến rối loạn chức năng tim tâm trương,” các nhà nghiên cứu kết luận.
“Không nên xem nhẹ SSc sine scleroderma khi trong nhóm này tỷ lệ mắc bệnh phổi kẽ cao (>40%) và biến chứng tổn thương thận cấp (gần 3%).” Ngoài ra, họ đã viết, “Hiểu biết về tiên lượng và biểu hiện cụ thể của SSc sine scleroderma là một trong những bước cần thiết đối với vấn đề điều trị chính xác và phân loại cập nhật cho SSc. Thuật ngữ xơ cứng hệ thống nên hiểu tương tự với xơ cứng bì khi bệnh tự miễn hệ thống này phản ánh nguy cơ tổn thương nội tạng ngay cả ở những bệnh nhân không bị xơ cứng da, tức là SSc sine scleroderma.”
Nhóm nghiên cứu
