Hội chứng bong tróc da được xếp vào nhóm rối loạn da di truyền hiếm gặp, trong đó quá trình bong tróc diễn ra nhanh. Bài viết dưới đây cung cấp thông tin tham khảo nhanh, để phòng tránh, chữa trị nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống cho người trong cuộc
Hội chứng bong tróc da là gì ?
Hội chứng bong tróc da (Peeling Skin Syndrome), viết tắt PSS, là bệnh thuộc nhóm các rối loạn da di truyền hiếm gặp, trong đó quá trình bong tróc lớp da ngoài cùng diễn ra nhanh chóng hoặc trầm trọng hơn. PSS được đặc trưng bởi sự tróc da tự phát, không đau, liên tục do sự tách lớp ngoài cùng của biểu bì (lớp sừng) khỏi các lớp bên dưới.
Toàn thân bé U.N nổi ban, bong tróc do mắc chứng lạ.
Các phát hiện khác có thể bao gồm phồng rộp hoặc đỏ da (ban đỏ) và ngứa. Các triệu chứng có thể xuất hiện từ khi mới sinh hoặc xuất hiện trong thời thơ ấu và thường trầm trọng hơn do ma sát, nhiệt hoặc các yếu tố ngoại lai khác.
Dựa trên mức độ liên quan đến da, PSS có thể liên quan đến da của toàn bộ cơ thể (dạng tổng quát), hoặc giới hạn ở các chi, chủ yếu là bàn tay và bàn chân (dạng cục bộ). PSS tổng quát có thể được phân biệt thành một loại viêm liên quan đến ban đỏ, liên quan đến các hệ thống cơ quan khác và nặng hơn, và một loại nhẹ hơn, không viêm.
PSS có thể được gây ra bởi các biến thể gây bệnh trong nhiều gen mã hóa các protein có chức năng quan trọng đối với sự kết dính tế bào và chất ức chế protease biểu bì kiểm soát sự già cối, chết của da.
Dấu hiệu & triệu chứng
PSS thuộc nhóm rối loạn da sần sùi bẩm sinh và bệnh da mỏng manh với sự di truyền lặn trên nhiễm sắc thể. Hầu hết các dạng PSS biểu hiện khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh với sự bong hoặc tróc của lớp ngoài cùng của da (lớp sừng, hay còn gọi là lớp sừng).
Lột da xảy ra tự phát, không đau và có thể tồn tại suốt đời với sự cải thiện dần dần. Thông thường, những người bị ảnh hưởng có thể loại bỏ các tấm da bằng tay, giống như cháy nắng nghiêm trọng.
Trong các dạng cục bộ, người bệnh phát triển các vết phồng rộp và ăn mòn trên bàn tay và bàn chân khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh, điều này gợi nhớ đến một chứng rối loạn da phồng rộp khác, chứng bong vảy da bullosa simplex.
Các loại viêm tổng quát, chẳng hạn như hội chứng SAM hoặc hội chứng Netherton có thể liên quan đến tình trạng viêm da toàn thân (erythroderma) hoặc các mảng đỏ dày cục bộ (erythrokeratoderma), rối loạn miễn dịch với nồng độ IgE cao, dị ứng và dễ bị nhiễm trùng, không phát triển hoặc lãng phí chuyển hóa. Ở một số bệnh nhân, những rối loạn này có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt là trong thời kỳ sơ sinh và cải thiện dần theo tuổi tác.
Hội chứng PSS liên quan đến do khiếm khuyết di truyền trong gen 6 hội chứng, mỗi hội chứng do một khiếm khuyết di truyền khác nhau gây ra. Các hội chứng khác nhau bao gồm hội chứng bong tróc da PSS 1, 2, 3, 4, 5 và 6. Hội chứng PSS1 do khiếm khuyết di truyền trong gen Corneodesmosin (CDSN).
Gen này định vị cho lớp biểu bì của con người và các biểu mô khác. PSS 2 là do khiếm khuyết di truyền trong gen TGM5 (Transglutaminase 5), PSS 3 do khiếm khuyết di truyền trong gen Carbohydrate sulfotransferase (CHST8). PSS 4 do gen Cystatin A (CSTA), PSS5là do khiếm khuyết di truyền trong gen Serpin (Thành viên gia đình Serpin 8). PSS 6 là do khiếm khuyết di truyền trong gen Filaggrin (Thành viên gia đình Filaggrin 2).
Chẩn đoán và liệu pháp tiêu chuẩn
Theo Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn hiếm gặp tại Mỹ (NORD), để điều trị PSS đạt hiệu quả cần tìm hiểu tiền sử và khám sức khỏe người bệnh. Bác sĩ sẽ cho làm một số các xét nghiệm chuyên biệt, gồm phẫu thuật cắt bỏ và đánh giá dưới kính hiển vi (giải phẫu bệnh) các mô bị ảnh hưởng.
Sự bong tróc liên tục của các mảng da lớn giúp phân biệt hội chứng bong tróc da với hội chứng Netherton và với các loại bệnh lý vảy da cá di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) như vảy da cá dạng phiến mỏng (LI), chứng đỏ da dạng vảy da cá bẩm sinh (CIE), dạng Harlequin và bệnh hồng cầu bì bẩm sinh.
Điều trị hội chứng da bong tróc bằng cách bôi thuốc mỡ làm mềm da (chất làm mềm), đặc biệt là sau khi tắm khi da còn ẩm. Dầu bôi trơn hoặc Vaseline được ưu tiên. Đối với những đứa trẻ có nguy cơ mắc chứng rối loạn này, nên tư vấn di truyền và làm xét nghiệm di truyền theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa Da Liễu.
