PTC (Porphyria Cutanea Tarda) là rối loạn chuyển hóa chức năng các loại men đặc hiệu trong chu trình tổng hợp HEME và Porphyrin. Bệnh xuất hiện ở mọi nơi, mọi chủng tộc, thường gặp ở độ tuổi trung niên.
Rối loạn PTC là gì?
Theo Tổ chức Quốc gia bệnh Rối loạn hiếm gặp Mỹ (NORD), PTC là bệnh da liễu, có tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/25000 người, tỉ lệ nam nữ ngang nhau, bệnh thường biểu hiện ở tuổi trung niên.
PTC là bệnh rối loạn chuyển hóa do rối loạn chức năng các loại men đặc hiệu trong chu trình tổng hợp HEME và Porphyrin.
Biểu hiện lâm sàng là các tổn thương bóng nước, sẹo, nhạy cảm ánh sáng, tập trung chủ yếu ở vùng da hở, vùng tiếp xúc nhiều với ánh sáng.
Bệnh thường gặp ở bệnh nhân có các bệnh về gan, tuy không nguy hiểm tới tính mạng nhưng ảnh hưởng đến sức khỏe, tâm lý, sinh hoạt, lao động và làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Cơ chế sinh bệnh PTC?
Trong cơ thể con người có một men quan trọng hỗ trợ quá trình chuyển hóa, tổng hợp HEME (một thành phần trong cấu trúc tế bào quan trọng của cơ thể), có tên Uroporphyrinogen decarboxylase (UROD).
Khi thiếu UROD, nó gây cản trở trong quá trình chuyển hóa bình thường để tổng hợp HEME, gây gia tăng và ứ trệ Porphyrin hoặc các sản phẩm chuyển hóa trong chu trình tổng hợp HEME ở nhiều cơ quan trong cơ thể.
Porphyrin và các sản phẩm chuyển hóa trên có khả năng hấp phụ ánh sáng và chuyển thành dạng năng lượng cao, từ đó gây tổn thương tại các mô có chứa các chất này.
Thiếu men UROD có thể do di truyền hoặc do mắc phải. Nếu thiếu men UROD xảy ra ở tế bào gan, do sự tác động của một số yếu tố như rượu, nội tiết tố estrogen, sắt, một số loại virus, một số loại thuốc và hóa chất, sẽ tiến triển thành bệnh Porphyrin da mắc phải muộn.
Rượu là yếu tố kích hoạt PCT, nó ảnh hưởng tới nhiều men chuyển hóa trong chu trình sinh tổng hợp HEME, từ đó làm tăng Uroporphyrinogen trong huyết tương, tăng lượng Uroporphyrinogen trong nước tiểu và phân. Chính điều này mà lạm dụng rượu sẽ làm tăng hấp thu sắt cũng là yếu tố kích hoạt bệnh PCT tiến triển.
Ngoài ra còn có các yếu tố như Estrogen (nội tiết tố sinh dục thường được sử dụng trong thuốc tránh thai), Hexachlorobenzene (HCB) là một hóa chất diệt nấm có thể làm giảm hoạt tính của men UROD.
HCB làm tăng Porphyrin lưu hành trong máu, trong gan, nước tiểu và phân, gây nên các biểu hiện bệnh PCT. Các tác nhân khác có Tetrachlorodibenzo-p-Dioxin,chất khai quang, diệt cỏ có độc tính cao.
Bệnh có triệu chứng gì?
Các biểu hiện chủ yếu là các tổn thương ở da điển hình như xù xì, nhăn nheo, lồi lõm, mất trơn bóng. Xuất hiện các mụn nước, bóng nước kích thước vài milimet tới vài centimet, sau đó có thể trợt, loét, có chỗ đóng vảy da, vảy tiết. Vết trợt loét thường gặp sau các vết thương, trầy xước.
Các vết loét khi lành có thể để lại nền da thô ráp với nhiều mụn, sẩn nhỏ li ti, màu trắng trông giống hạt kê (milia). Tổn thương thường để lại sẹo, teo da, vảy da, các đám tăng hoặc giảm sắc tố tạo ra các vùng da loang lổ.
Bệnh tồn tại lâu dài có thể gặp hiện tượng rậm lông ở mặt tai, má, tay chân. Các sợi lông mọc ngày càng dài, rậm và đen hơn bình thường. Ngoài ra còn có một số biểu hiện khác như sạm da, rụng tóc do sẹo, tổn thương móng, bong móng, tổn thương da xơ cứng từng mảng.
Trong giai đoạn xuất hiện bọng nước, tổn thương bọng nước thường đau, rát giống bị bỏng. Vị trí tổn thương da tập trung chủ yếu ở các vùng da hở, vùng tiếp xúc nhiều với ánh nắng như ở mặt, mặt duỗi cẳng, mu bàn tay; mu bàn chân.
Chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa
Nếu nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ có thể yêu cầu làm một số xét nghiệm như xét nghiệm nước tiểu xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và phân.
Nếu bạn mắc bệnh Porphyria cấp tính, xét nghiệm nước tiểu có thể cho thấy nồng độ axit Porphobilinogen và acid Delta-aminolevulinic, cũng như các Porphyrin khác tăng lên. Xét nghiệm máu cho thấy nồng độ Porphyrins cao trong huyết tương. Xét nghiệm mẫu phân cho thấy nồng độ của một số Porphyrins mà có thể sẽ không được phát hiện trong các mẫu nước tiểu.
Về điều trị có thể bao gồm ngừng các loại thuốc có thể gây ra triệu chứng. Dùng thuốc kiểm soát cơn đau, buồn nôn và nôn. Kết hợp điều trị các bệnh nhiễm trùng hoặc các bệnh khác có thể đã gây ra các triệu chứng, Có thể dùng Glucose đường tĩnh mạch hoặc đường uống, nếu có thể, để duy trì lượng Carbohydrate thích hợp. Tiêm hemin để hạn chế sản xuất Porphyrin của cơ thể.
Dùng trị bệnh sốt rét, Hydroxychloroquine, Chloroquine có thể hấp thụ Porphyrins dư thừa và giúp cơ thể bạn khỏi bệnh nhanh hơn bình thường. Dùng Beta-carotene theo toa hàng ngày để tăng cường khả năng chịu đựng của da trước ánh sáng mặt trời. Ngoài ra bác sĩ có thể kê đơn dùng vitamin D để tăng sức đề kháng do thiếu ánh sáng mặt trời.
Bệnh PTC tuy chưa có thuốc điều trị đặc hiệu nhưng có thể ngăn ngừa triệu chứng bằng cách tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Mang đồ phòng hộ đầy đủ khi ra ngoài trời, đồng thời thoa kem chống nắng để tránh hấp thụ tia UV.
