Nghiên cứu cho thấy các gene từ tổ tiên xưa không hề biến mất mà chỉ bị bất hoạt. Con người có thể vận dụng điều này để mở hướng điều trị mới cho các bệnh lý có liên quan đến gene (từ hói đến ung thư).
Theo một nghiên cứu mới đây, khoảng một triệu năm trước, loài người đã mất gần như toàn bộ lông trên cơ thể. Cột mốc quan trọng cho thấy sự tiến hóa của người so với các loại động vật có vú còn loại có cùng bộ gene quy định lông.
Theo nghiên cứu đăng trên tạp chí eLife, khi so sánh bản đồ gene của con người với 62 loài động vật có vú khác (gồm voi, lợn biển và tê tê), các nhà nghiên cứu thấy rằng mức độ tiến hóa không có lông xuất hiện ở từng loài khác nhau ở từng thời điểm khác nhau. Công trình nghiên cứu này cũng xác định được các gene mới và các gene chi phối biểu hiện lông trên cơ thể. Trong tương lai, có thể những phát hiện này sẽ hữu ích trong việc điều trị hàng triệu bệnh nhân hói tại Mỹ.
Việc so sánh sự khác biệt về gene của các động vật có vú cũng làm các nhà khoa học tìm ra lời giải đáp cho các câu hỏi quan trọng đến sức khỏe con người. Ví dụ như tại sao chuột dũi trụi lông lại có gene bảo vệ chúng khỏi bệnh ung thư, các gene này có thể được kích hoạt trên con người để ngăn ngừa và điều trị ung thư hay không? Hay là vì sao cá voi đầu cong có thể sống đến 200 năm, con người có thể ứng dụng kiến thức này để nghiên cứu cách kéo dài tuổi thọ không?
Phó giáo sư Peter Sudmant thuộc khoa Sinh học tổng hợp Đại học California tại Berkeley tuy không tham gia nghiên cứu nhưng ông thấy được tiềm năng của việc ứng dụng các kiến thức này trong thực tế. Phương pháp mà nghiên cứu dùng xuất hiện từ lúc kĩ thuật giải trình tự phát triển một cách nhanh chóng, hỗ trợ các nhà khoa học đọc chuỗi dài ADN nhanh và chính xác hơn.
Sudmant cho rằng chúng ta đang ở thời khắc khởi đầu quan trọng của kỉ nguyên mới, kỉ nguyên về gene y học và so sánh sự tiến hóa giữa các bộ gene.
Nathan Clark (đại học của Utah), Amanda Kowalczyk (đại học Carnegie Mellon) và Maria Chikina (đại học của Pittsburgh) đã ứng dụng các công cụ trên máy tính để cho thấy rằng có hàng trăm gene có liên quan đến việc mất lông trên cơ thể và các gene qui định bộ lông dày cho toàn bộ cơ thể vẫn còn trong bộ gene của con người ngày nay. Các gene này chỉ bị bất hoạt chứ không mất đi.
Clark cho rằng khởi đầu của việc mất lông ở các loài là do thích nghi. Rõ ràng nếu cá heo, cá voi hay lợn biển có lông, chúng sẽ bơi chậm hơn rất nhiều nên chúng không cần lông nữa.
Về con người, có một giả thuyết cho rằng việc mất lông sẽ hỗ trợ con người trong săn bắn ở khí hậu ấm nóng. Ít lông cùng với việc đổ mồ hôi dễ dàng có thể giúp con người săn bắt tốt hơn, có thể rượt đuổi con mồi đến kiệt sức.
Mặc dù các hóa thạch không thể giúp chúng ta xác định được thời điểm nào con người cổ đại mất đi bộ lông của mình nhưng Clark nghĩ cột mốc này xuất hiện khi tổ tiên chúng ta đi ra khỏi vùng bóng râm, tới những nơi không có bóng mát. Từ đó, thoát nhiệt cũng như khả năng thoát mồ hôi trở nên quan trọng và con người thích nghi để tiến hóa bằng cách mất dần bộ lông. Nhưng điều này chỉ là suy nghĩ của Clark, không tư liệu nào chứng minh điều này.
Những gì nghiên cứu này phát hiện cũng chính là những điều chúng ta có thể thấy khi xét về sự tiến hóa của các loại động vật khác nhau. Việc xác định chính xác gene qui định bộ lông ở loài động vật đã mất bộ lông gần như là mò kim đáy bể.
Tuy nhiên, việc này sẽ dễ dàng hơn nếu tìm sự thay đổi trên các động vật bị rụng lông, Các nhà khoa học có thể sắp xếp biểu đồ gene của từng loài và tìm ra vùng thay đổi ở loài này nhưng vẫn giữ nguyên ở loài khác. Việc này cũng cho thấy một sự thật mà trước giờ con người vẫn không tin đó là mặc dù khác về ngoại hình và hành vi nhưng bộ gene của con người giống tinh tinh đến 99%, giống chuột 85% và trùng khớp 80% với bò.
Clark và các cộng sự của mình đã so sánh hơn 19.000 gene, gần 350.000 vùng điều hòa để xác định những yếu tố nào liên quan trực tiếp đến việc giữ hay mất bộ lông, Rất nhiều gene liên quan đến quá trình phát triển của lông thông qua việc tạo keratin (chất tạo nên lông, móng và lớp ngoài cùng của da).
Các nhà khoa học so sánh các loài động vật không còn lông với những loài còn rậm lông khác (như bò rừng, lợn guinea, lợn đất và gâu). Trong nghiên cứu này, họ thiết kế để loại bỏ các vùng gene qui định 2 biến nhiễu đó là sống dưới nước và kích thước cơ thể lớn.
Trong những loài mất bộ lông, có những loài mới tiến hóa gần đây.
Clark phát biểu rằng “Voi Châu Phi và voi Ấn Độ đều gần như không có lông nhưng họ hàng gần của chúng đã từng sống hàng trăm ngàn năm với bộ lông dày. Voi ma mút sống ở phương bắc và tiếp tục duy trì bộ lông dày của nó nhưng loài voi ngày nay đi về phía nam và mất gần như toàn bộ lông.
Theo nghiên cứu, việc mất bộ lông xảy ra rất lâu. Ở các loại động vật có vú, việc này xảy ra ở 9 thời điểm khác nhau. Yếu tố quan trọng để xác định thời gian của sự chuyển đổi từ có lông sang không lông là việc tình trạng không lông có giúp sinh vật dễ sống hơn không. Nếu có, thì áp lực chọn lọc tự nhiên sẽ khóa các gene qui định bộ lông.
Ví dụ điển hình là thời tiết nóng làm giảm thảm thực vật ở vùng lãnh nguyên đã góp phần làm tuyệt chủng voi ma mút 10.000 năm trước.
Clark cho rằng nếu một loài động vật có lông quá nhiều sẽ khó có thể tiết mồ hôi để thoát nhiệt khi chúng nóng trong quá trình kiếm ăn. Đây là một bất lợi rõ ràng của bộ lông. Nếu việc mất bộ lông không phải là một việc quan trọng trong tiến hóa thì nó chắc còn phải diễn ra thêm hàng trăm thế hệ nữa.
Kĩ thuật được sử dụng trong bài cũng giúp chúng ta hiểu rõ hơn về phần chưa rõ của bản đồ gene. Có khoảng 20.000 gene qui định protein, con số này chỉ chiếm 2% bộ gene, các gene còn lại có vai trò như công tắc đèn, qui định gene nào hoạt động và gene nào bất hoạt.
Mark Springer, giáo sư danh dự về tiến hóa, sinh thái và sinh vật học tại Đại học California ở Riverside cho biết: “Rất ít nghiên cứu về mảng này được hiện. Nghiên cứu này thật sự đã mở đường cho các nghiên cứu trong tương lai. Còn rất nhiều điều cần phải nghiên cứu thêm”.
Vào năm 2017, Clark và cộng sự đã sử dụng một kỹ thuật tương tự để so sánh sự tiến hóa bộ gene của động vật sống trên mặt đất với động vật có vú bị mù sống dưới mặt đất. Nghiên cứu cho thấy những loài động vật sống dưới lòng đất có sự thay đổi lớn về gene liên quan đến thị giác và da hơn loài sống trên mặt đất. Điều này đã giúp định được vùng gene cần tác động khi điều trị các bệnh lí mắt bẩm sinh.
Nguồn: https://www.washingtonpost.com/science/2023/01/24/genees-evolution-hair/